Hartnupa slimība
Hartnup slimība ir reta un iedzimta slimība, kurai raksturīgi izsitumi uz ādas un smadzeņu izmaiņas.
Šie traucējumi ietekmē veidu, kā ķermenis apstrādā aminoskābes, un cilvēki ar šo slimību zarnu līmenī nespēj absorbēt dažas aminoskābes, kā arī nepareizi konvertē triptofānu, kā rezultātā tās izdalās pārmērīgā daudzumā urīnā, izraisot ļoti raksturīgus simptomus, jo noteikti aminoskābes organismā paliek daudz mazākā daudzumā nekā tās, kuras uzskata par normālām.
Hartnupa slimība rodas, ja indivīds manto divus traucējumu recesīvos gēnus - vienu no tēva un otru no mātes.
Hartnup sindroma simptomi
Hartnupas slimības simptomus var izraisīt saules gaisma, drudzis, medikamenti un pat emocionāls vai fizisks stress, un to raksturo izsitumi ķermeņa pakļautībā saules iedarbībai..
Simptomi, kas parasti rodas pacientiem ar Hartnup slimību:
- garīgā atpalicība,
- īss augums,
- galvassāpes,
- nestabila gaita,
- krīt,
- ģībonis un
- daži psiholoģiski traucējumi.
Nepareizs uzturs gandrīz vienmēr notiek pirms izsitumu epizodes, kas ar vecumu progresē arvien retāk.
Lielākā daļa simptomu rodas neregulāri, un tos izraisa niacinamīda deficīts.
Lai pareizi noteiktu Hartnupas slimību, ir vienkārši jāveic urīna analīze, kas pozitīvas reakcijas gadījumā atklāj tipisku aminoskābju un to metabolisma produktu izdalīšanās modeli..
Ārstēšana
Hartnupas slimībai raksturīgo krīžu un simptomu novēršanu var panākt, uzturot labu uzturu un papildinot uzturu ar niacinamīdu vai niacīnu, jo diēta ar pietiekamu olbaltumvielu daudzumu var novērst trūkumu, ko izraisa kuņģa-zarnu trakta malabsorbcija. un pārmērīgi izdalot aminoskābes urīnā.
