Vai Mahado Jāzepa slimība ir izārstējama?
Machado-Joseph slimība ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa nepārtrauktu nervu sistēmas deģenerāciju, izraisot muskuļu kontroles un koordinācijas zaudēšanu, īpaši rokās un kājās.
Parasti šī slimība parādās pēc 30 gadu vecuma, progresējot, vispirms ietekmējot kāju un roku muskuļus un laika gaitā progresējot muskuļos, kas ir atbildīgi par runu, rīšanu un pat acu kustību..
Mahado-Jozefa slimība nav ārstējama, taču to var kontrolēt, lietojot narkotikas un fizioterapijas sesijas, kas palīdz mazināt simptomus un ļauj patstāvīgi veikt ikdienas aktivitātes.
Kā tiek veikta ārstēšana
Mahado-Jozefa slimības ārstēšanā jāvadās neirologam, un tās mērķis parasti ir samazināt ierobežojumus, kas rodas ar slimības progresēšanu.
Tādējādi ārstēšanu var veikt ar:
- Parkinsona narkotiku uzņemšana, piemēram, Levodopa: palīdz samazināt kustību un trīces stingrību;
- Spazmolītisko līdzekļu lietošana, kā baklofēns: novērš muskuļu spazmu parādīšanos, uzlabojot kustības;
- Brilles vai korekcijas lēcu lietošana: samazina redzes grūtības un dubultās redzes parādīšanos;
- Izmaiņas barošanā: ārstēt problēmas, kas saistītas ar rīšanas grūtībām, piemēram, mainot ēdiena struktūru.
Turklāt ārsts var arī ieteikt veikt fiziskās terapijas sesijas, lai palīdzētu pacientam pārvarēt savus fiziskos ierobežojumus un dzīvot patstāvīgu dzīvi ikdienas darbību veikšanā..
Kā tiek veiktas fizioterapijas sesijas?
Mahado-Jozefa slimības fizikālā terapija tiek veikta ar regulāriem vingrinājumiem, lai palīdzētu pacientam pārvarēt slimības izraisītos ierobežojumus. Tāpēc fizikālās terapijas sesijās var izmantot dažādas aktivitātes, sākot ar vingrinājumu veikšanu, lai saglabātu locītavu amplitūdu, līdz mācībām, piemēram, kruķiem vai ratiņkrēsliem..
Turklāt fizioterapija var ietvert arī norīšanas rehabilitācijas terapiju, kas ir ieteicama un nepieciešama visiem pacientiem, kuriem ir grūtības norīt pārtiku, kas saistīta ar slimības izraisītajiem neiroloģiskajiem bojājumiem.
Kam var būt slimība
Mahado-Jozefa slimību izraisa ģenētiskas izmaiņas, kuru rezultātā rodas olbaltumviela, kas pazīstama kā Ataxin-3, kas uzkrājas smadzeņu šūnās, izraisot progresējošu bojājumu attīstību un simptomu parādīšanos..
Kā ģenētiska problēma Mahado-Jāzepa slimība ir izplatīta vairākiem cilvēkiem vienā ģimenē ar 50% iespēju pāriet no vecākiem pie bērniem. Kad tas notiek, bērni pirmās slimības pazīmes var attīstīt agrāk nekā viņu vecāki..
Kā tiek noteikta diagnoze
Vairumā gadījumu Mahado-Jozefa slimība tiek identificēta, novērojot neirologa simptomus un izmeklējot slimības ģimenes anamnēzi..
Turklāt ir arī asins analīze, kas pazīstama kā SCA3, kas ļauj identificēt ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo slimību. Tādā veidā, ja ģimenē ir kāds, kurš slimo ar šo slimību, un jums ir eksāmens, jūs varat uzzināt, kāds ir arī slimības attīstības risks.
