Kā ārstēt ģeneralizētu iedzimtu lipodistrofiju
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas, kas ir ģenētiska slimība, kas neļauj uzkrāties taukiem zem ādas un noved pie tā uzkrāšanās orgānos vai muskuļos, ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus, un tāpēc tā katrā gadījumā atšķiras. Tomēr lielāko daļu laika tas tiek darīts ar:
- Ogļhidrātu diēta, piemēram, maize, rīsi vai kartupeļi: palīdz uzturēt ķermeņa enerģijas līmeni, kas tiek samazināts tauku trūkuma dēļ, ļaujot normāli augt un attīstīties;
- Pārtika ar zemu tauku saturu: palīdz novērst tauku uzkrāšanos muskuļos un orgānos, piemēram, aknās vai aizkuņģa dziedzerī. Lūk, no kā jāizvairās: pārtika, kas bagāta ar taukiem.
- Leptīna aizstājterapija: zāles, piemēram, Myalept, lieto, lai aizvietotu tauku šūnas ražoto hormonu, palīdzot novērst diabēta rašanos vai paaugstinātu triglicerīdu līmeni.
Turklāt ārstēšana var ietvert arī zāļu lietošanu diabēta vai aknu darbības traucējumu gadījumos, ja šīs komplikācijas jau ir izveidojušās.
Smagākajos gadījumos, kad ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija izraisa sarežģītus aknu bojājumus vai sejas izmaiņas, operāciju var izmantot, lai labotu sejas estētiku, noņemtu aknu bojājumus vai, progresīvākos gadījumos, transplantātu. aknas.
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas simptomi, kas pazīstami arī kā Berardinelli-seip sindroms, parasti parādās bērnībā, un to raksturo ķermeņa tauku trūkums, kas piešķir ļoti muskuļotu izskatu ar izvirzītām vēnām. Turklāt bērnam var parādīties arī ļoti strauja izaugsme, kā rezultātā attīstās rokas, kājas vai žokļi, kas ir pārāk lieli viņu vecumam.
Gadu gaitā, ja iedzimta lipodistrofija netiek pienācīgi ārstēta, tā var izraisīt tauku uzkrāšanos muskuļos vai orgānos, izraisot šādas sekas:
- Ļoti lieli un attīstīti muskuļi;
- Smagi aknu bojājumi;
- 2. tipa diabēts;
- Sirds muskuļa sabiezēšana;
- Paaugstināts triglicerīdu līmenis asinīs;
- Palielināts liesas izmērs.
Papildus šīm komplikācijām ģeneralizēta iedzimta lipodistrofija var izraisīt arī acanthosis nigricans attīstību - ādas problēmu, kas noved pie tumšu, biezu plankumu veidošanās uz ādas, it īpaši kakla, paduses un cirkšņa zonā. Uzziniet vairāk vietnē: Kā ārstēt niezus acanthosis.
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnoze
Ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnozi parasti veic ģimenes ārsts vai endokrinologs, novērojot simptomus vai novērtējot pacienta vēsturi, īpaši, ja pacients ir ļoti plāns, bet viņam ir tādas problēmas kā diabēts, paaugstināts triglicerīdu līmenis, aknu bojājumi vai piemēram, acanthosis nigricans.
Turklāt ārsts var arī pasūtīt dažus diagnostiskos testus, piemēram, asins analīzes vai MRI, lai novērtētu, piemēram, lipīdu līmeni asinīs vai tauku šūnu iznīcināšanu organismā. Retākos gadījumos var veikt arī ģenētisko pārbaudi, lai noteiktu, vai konkrētajos gēnos ir kāda mutācija, kas izraisa vispārēju iedzimtu lipodistrofiju.
Ja tiek apstiprināta ģeneralizētas iedzimtas lipodistrofijas diagnoze, piemēram, pirms grūtniecības iestāšanās jāsniedz ģenētiskas konsultācijas, jo pastāv risks, ka slimība tiks nodota bērniem.
