Alagille sindroma cēloņi un kā ārstēt
Alagille sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas smagi skar vairākus orgānus, īpaši aknas un sirdi, un var būt letāla. Šai slimībai raksturīgs nepietiekams žults un aknu kanālu daudzums, tādējādi noved pie žults uzkrāšanās aknās, kas neļauj tai normāli darboties, lai no asinīm izvadītu atkritumus..
Simptomi joprojām izpaužas bērnībā, un tas var būt ilgstošas dzeltes cēlonis jaundzimušajiem. Dažos gadījumos simptomi var palikt nepamanīti, neradot nopietnu kaitējumu, un smagākos gadījumos var būt nepieciešams pārstādīt skartos orgānus.
Iespējamie simptomi
Papildus nepietiekamam žultsvadiem Alagille sindroms izraisa dažādas pazīmes un simptomus, piemēram:
- Dzeltenīga āda;
- Acu traipi;
- Tauriņa formas mugurkaula kauli;
- Izliekta piere, zods un deguns;
- Sirds problēmas;
- Attīstības kavēšanās;
- Ģeneralizēts nieze;
- Holesterīna nogulsnes uz ādas;
- Perifēra plaušu stenoze;
- Oftalmoloģiskas izmaiņas.
Papildus šiem simptomiem pakāpeniski var parādīties arī aknu mazspēja, sirds un nieru patoloģijas. Parasti slimība stabilizējas vecumā no 4 līdz 10 gadiem, bet aknu mazspējas vai sirds bojājumu gadījumā mirstības risks ir lielāks.
Alagille sindroma cēloņi
Alagille sindroms ir autosomāli dominējoša slimība, kas nozīmē, ka, ja šī problēma rodas vienam no bērna vecākiem, bērnam ir par 50% lielāka iespēja saslimt. Tomēr mutācija var rasties arī bērnā, pat ja abi vecāki ir veseli.
Šīs slimības cēlonis ir izmaiņas vai mutācijas DNS secībā, kas kodē specifisku gēnu, kas atrodas 20. hromosomā, kas ir atbildīga par normālu aknu, sirds un citu orgānu darbību, padarot tos normālu nefunkcionēšanu.
Alagille sindroma diagnostika
Tā kā tas izraisa daudz simptomu, šīs slimības diagnozi var veikt vairākos veidos, no kuriem visizplatītākā ir aknu biopsija.
Pazīmju un simptomu novērtēšana
Ja āda ir dzeltenīga vai ja ir raksturīgas sejas un mugurkaula patoloģijas, sirds un nieru darbības traucējumi, oftalmoloģiskas izmaiņas vai attīstības kavēšanās, ļoti iespējams, ka bērns cieš no šī sindroma. Tomēr ir arī citi veidi, kā diagnosticēt slimību.
Aizkuņģa dziedzera darbības mērīšana
Testus var veikt, lai novērtētu aizkuņģa dziedzera darbību, ar fekāliju analīzes palīdzību nosakot, cik daudz tauku absorbē bērna ēstie ēdieni. Tomēr jāveic vairāk testu, jo šis tests vien var būt citu slimību indikators.
Novērtējumu veic kardiologs
Kardiologs var atklāt sirdsdarbības traucējumus, izmantojot ehokardiogrammu, kas sastāv no sirds ultraskaņas, lai redzētu struktūru un darbību, vai caur elektrokardiogrammu, kas mēra sirds ritmu.
Novērtējumu veic oftalmologs
Oftalmologs var veikt specializētu acu pārbaudi, lai atklātu anomālijas, jebkurus acs traucējumus vai izmaiņas pigmentācijā tīklenē.
Mugurkaula rentgena novērtējums
Rentgena veikšana mugurkaulam var palīdzēt atklāt mugurkaula kaulus tauriņa formā, kas ir visizplatītākais defekts, kas saistīts ar šo sindromu.
Alagille slimības ārstēšana
Tomēr šo slimību nevar izārstēt, lai uzlabotu simptomus un dzīves kvalitāti, ieteicams lietot zāles, kas regulē žults plūsmu, piemēram, ursodiolu un multivitamīnus ar A, D, E, K vitamīnu, kalciju un cinku barības trūkumi, kas var rasties slimības dēļ.
Smagākos gadījumos var būt nepieciešams ķerties pie ķirurģiskas operācijas vai pat orgānu, piemēram, aknu un sirds, transplantācijas.
