Cockayne sindroms

Cockayne sindroms ir reta un iedzimta slimība, kas bērnus parasti noved pie nāves līdz 6 gadu vecumam.

Cockayne sindromu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas neļauj pacientiem tikt pakļautiem saules stariem, jo, nonākot saskarē ar ultravioletajiem stariem, viņiem rodas ādas brūces, katarakta, pundurisms un priekšlaicīga novecošanās, kā rezultātā priekšlaicīga nāve.

Cockayne sindroma simptomi

Šī sindroma simptomus raksturo daudzas metabolisma problēmas dažādos orgānos, tai skaitā paaugstināta jutība pret saules gaismu, aizkavēta motora attīstība, garīga atpalicība, dzirdes problēmas un raksturīgs sejas izskats ar mazu seju, nogrimušām acīm, smailu degunu un žokļiem. prognozēts uz priekšu.

Kokainē sindroma diagnoze

Diagnoze tiek veikta, izmantojot DNS testus, kas ļauj identificēt gēnos esošās mutācijas, un, neskatoties uz bērna īso dzīves ilgumu un to, ka nav efektīvas Cockayne sindroma ārstēšanas, diagnoze ir ārkārtīgi svarīga, jo tā nodrošina ģimeni ar ģenētisko konsultāciju un pirmsdzemdību diagnostikas ieguvums vēlākos gadījumos.

Cockayne sindroma veidi

Pastāv 2 šī sindroma veidi, I tipa indivīdiem pirmajā dzīves gadā ir normāla attīstība, un II tipā slimības simptomi ir bijuši kopš dzimšanas. Abiem tipiem ir īss dzīves ilgums.