Galdnieka sindroms

Galdnieka sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietilpst acrocephalopolisindactilia traucējumi. Personas ar šo sindromu atpazīst saplacināts galvaskauss, īpatnējā seja, parasti salīmēto pirkstu un kāju saīsināšanās, kroplības apakšdelmos, papildu pirksti, garīga atpalicība un motoriskas grūtības.

Simptomi ir jau kopš dzimšanas un tiek novērotas tādas attīstības pazīmes kā aptaukošanās un reproduktīvās sistēmas defekti. Sindromu izraisa agrīna galvaskausa šuvju saplūšana, un tā diagnoze tiek veikta, novērojot īpašas pazīmes un DNS testus.

Ārstēšanu var veikt, izmantojot plastisko un ortopēdisko ķirurģiju, agrīna galvaskausa operācija palielina normāla domāšanas veida izredzes. Ieteicama bieža medicīniska uzraudzība, jo šis sindroms var būt saistīts ar sirds slimībām, nabas trūci un zobu aizturi..