Krigera-Najjara sindroms, kas tas ir, galvenie veidi un ārstēšana

Krīgera-Najjara sindroms ir ģenētiska aknu slimība, kas izraisa bilirubīna uzkrāšanos organismā, pateicoties izmaiņām fermentā, kas pārveido šo vielu tā izvadīšanai caur žulti.

Šīm izmaiņām var būt atšķirīga simptomu izpausmes pakāpe un forma, tāpēc sindroms var būt 1. tipa, smagāks vai 2. tipa, vieglāks un vieglāk ārstējams..

Tādējādi bilirubīns, ko nevar izvadīt un uzkrājas organismā, izraisa dzelti, izraisot dzeltenīgu ādu un acis, kā arī aknu bojājuma vai smadzeņu intoksikācijas risku..

Galvenie veidi un simptomi

Krīgera-Najjara sindromu var iedalīt 2 tipos, kas atšķiras ar aknu enzīma, kas pārveido bilirubīnu, neaktīvās pakāpes, ko sauc par glikoroniltransferāzi, kā arī pēc simptomiem un ārstēšanas.

Krīgera-Najjara sindroma tips 1

Tas ir visnopietnākais tips, jo bilirubīna pārveidošanai aknu aktivitātes vispār nav, jo tas pārmērīgi uzkrājas asinīs un izraisa simptomus pat dzimšanas brīdī.

• Simptomi: smaga dzelte kopš dzimšanas, kas ir viens no jaundzimušo hiperbilirubinēmijas cēloņiem, kā arī pastāv aknu bojājumu un smadzeņu saindēšanās risks, ko sauc par kernicterus, kurā ir dezorientācija, miegainība, uzbudinājums, koma un nāves risks.

Uzziniet vairāk par to, kas izraisa un kā izārstēt jaundzimušā hiperbilirubinēmijas veidus.

Krīgera-Najjara sindroma tips 2

Šajā gadījumā enzīmu, kas pārveido bilirubīnu, ir ļoti maz, lai arī tas joprojām pastāv, un, lai arī tas ir arī smags, dzelte ir mazāk intensīva, un simptomu un komplikāciju ir mazāk nekā 1. tipa sindromā. smadzenes ir arī mazākas, kas var notikt paaugstināta bilirubīna līmeņa epizodēs.

• Simptomi: dzelte ar dažādu intensitāti, kas var būt no vieglas līdz smagai, un tā var parādīties citos dzīves gados. To var izraisīt arī pēc kāda ķermeņa stresa, piemēram, infekcijas vai dehidratācijas.

Neskatoties uz risku bērna veselībai un dzīvībai, ko rada šī sindroma veidi, ar ārstēšanu, fototerapiju vai pat aknu transplantāciju ir iespējams samazināt izpausmju skaitu un smagumu..

Kā apstiprināt diagnozi

Kriglera-Najjara sindroma diagnozi veic pediatrs, gastro vai hepatologs, pamatojoties uz fiziskām pārbaudēm un asins analīzēm, kas papildus aknu funkcijas novērtēšanai pierāda bilirubīna līmeņa paaugstināšanos ar ASAT, ALAT un piemēram, albumīns.

Diagnozi apstiprina DNS testi vai pat aknu biopsija, kas spēj atšķirt sindroma veidu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Galvenā ārstēšana, lai samazinātu bilirubīna līmeni organismā 1. tipa Kriglera-Najjara sindroma gadījumā, ir fototerapija ar zilu gaismu vismaz 12 stundas dienā, kas var mainīties atkarībā no katra cilvēka vajadzībām..

Fototerapija ir efektīva, jo tā sadalās un pārveido bilirubīnu tā, lai tas nonāktu žulti un tiktu izvadīts no organisma. Šo ārstēšanu var papildināt arī ar asins pārliešanu vai bilirubīna helātu veidojošu zāļu, piemēram, holestiramīna un kalcija fosfāta, lietošanu dažos gadījumos, lai uzlabotu tās efektivitāti. Uzziniet vairāk par indikācijām un to, kā darbojas fototerapija.

Neskatoties uz to, bērnam augot, ķermenis kļūst izturīgs pret ārstēšanu, jo āda kļūst izturīgāka, tāpēc arvien vairāk un vairāk stundu nepieciešama fototerapija.

Kriglera-Najjara 2. tipa sindroma ārstēšanai fototerapiju veic pirmajās dzīves dienās vai citos vecumos tikai kā papildinošu formu, jo šāda veida slimībai ir laba reakcija uz ārstēšanu ar narkotikām Fenobarbital, kas var palielināt aknu enzīma aktivitāti, kas caur žulti izvada bilirubīnu.

Tomēr jebkura veida sindroma galīgā ārstēšana tiek panākta tikai ar aknu transplantāciju, kurā jāatrod savietojams donors un operācijas fiziskie apstākļi. Ziniet, kad tas ir norādīts un kā notiek aknu transplantācijas atjaunošanās.