Saprast, kas ir Achondroplasia

Achondroplasia ir tāda veida pundurisms, ko izraisa ģenētiskas izmaiņas un kā rezultātā indivīdam ir zemāks augums nekā parasti, ko papildina nesamērīgi lielas ekstremitātes un stumbrs ar izliektām kājām. Turklāt pieaugušajiem ar šo ģenētisko traucējumu ir arī mazas, platas rokas ar īsiem pirkstiem, palielināts galvas izmērs, ļoti specifiskas sejas īpašības ar ievērojamu pieri un saplacinātu reģionu starp acīm un grūtības labi sasniegt rokas.

Achondroplasia ir nepietiekamu garu kaulu augšanas rezultāts, un tas ir tāda veida pundurisms, kas rada vismazākos cilvēkus pasaulē, kā rezultātā pieaugušie var izmērīt 60 centimetru augstumu..

Galvenās izmaiņas, kas saistītas ar ahondroplāziju

Galvenās izmaiņas un problēmas, ar kurām saskaras cilvēki ar Achondroplasia, ir:

• Fiziskie ierobežojumi saistītas ar kaulu deformācijām un augumu, jo sabiedriskās vietas bieži netiek pielāgotas un pieejamība ir ierobežota;
• Elpošanas problēmas piemēram, miega apnoja un elpceļu obstrukcija;
• Hidrocefālija, jo galvaskauss ir šaurāks, kas izraisa neparastu šķidruma uzkrāšanos galvaskausa iekšpusē, izraisot pietūkumu un paaugstinātu spiedienu;
• Aptaukošanās kas var izraisīt locītavu problēmas un palielina sirds problēmu iespējamību;
• Zobu problēma tā kā zobu arka ir mazāka par parasto, pastāv arī zobu neatbilstība un pārklāšanās;
• Neapmierinātība un sociālās problēmas var ietekmēt cilvēkus, kuriem ir šī slimība, jo viņi var justies neapmierināti ar savu izskatu, kas rada maldīgu zemvērtības sajūtu un sociālas problēmas.

Neskatoties uz vairāku fizisku problēmu un ierobežojumu radīšanu, ahondroplāzija ir ģenētiska izmaiņa, kas neietekmē intelektu.

Achondroplasia cēloņi

Achondroplasia izraisa mutācijas gēnā, kas saistīts ar kaulu augšanu, kas noved pie tā patoloģiskas attīstības. Šīs izmaiņas var notikt izolēti ģimenē, vai arī tās var nodot vecākiem vecākiem ģenētiskās mantojuma veidā. Tāpēc tēvam vai mātei, kurai ir achondroplasia, ir aptuveni 50% izredžu, ka viņai varētu būt bērns ar tādu pašu stāvokli..

Achondroplasia diagnoze

Achondroplasia var diagnosticēt, kad sieviete ir stāvoklī, jau 6. grūtniecības mēnesī, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu vai ultraskaņu, jo ir samazināts kaulu izmērs un saīsinājums. vai veicot regulārus mazuļa ekstremitāšu rentgenogrāfijas.

Tomēr var būt gadījumi, kad slimība tiek diagnosticēta tikai vēlāk pēc mazuļa piedzimšanas, veicot regulārus mazuļa ekstremitāšu rentgenogrāfijas, jo šī problēma var palikt nepamanīta vecākiem un pediatriem, jo ​​jaundzimušajiem parasti ir viņu ekstremitātes. īss attiecībā pret stumbru.

Turklāt, kad ar mazuļa ekstremitāšu ultraskaņu vai rentgena stariem nepietiek, lai apstiprinātu slimības diagnozi, ir iespējams veikt ģenētisko pārbaudi, kurā noskaidro, vai ir kādas izmaiņas gēnā, kas izraisa šāda veida pundurizmu.

Achondroplasia ārstēšana

Nav ārstēšanas, kas izārstētu ahondroplāziju, bet ortopēds var norādīt uz dažām ārstēšanas metodēm, piemēram, fizioterapiju, lai koriģētu stāju un stiprinātu muskuļus, regulāras fiziskās aktivitātes un sociālās integrācijas pārraudzību, lai uzlabotu dzīves kvalitāti..

Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga no dzimšanas brīža, un uzraudzība jāveic visu mūžu, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.

Turklāt sievietēm ar achondroplasia, kuras plāno grūtniecību, grūtniecības laikā var būt lielāks komplikāciju risks, jo vēderā mazulim ir mazāk vietas, kas palielina mazuļa priekšlaicīgas piedzimšanas iespējas..

Achondroplasia fizioterapija

Achondroplasia fizioterapijas funkcija nav slimības izārstēšana, bet gan indivīda dzīves kvalitātes uzlabošana, un tas palīdz ārstēt hipotoniju, stimulē psihomotorisko attīstību, samazina sāpes un diskomfortu, ko izraisa slimības raksturīgās deformācijas, un palīdz indivīdam pareizi veikt savas ikdienas aktivitātes, bez vajadzības no citiem.

Fizioterapijas sesijas var rīkot katru dienu vai vismaz divas reizes nedēļā tik ilgi, cik nepieciešams dzīves kvalitātes uzlabošanai, un tās var veikt individuāli vai grupās.

Fizioterapijas nodarbībās fizioterapeitam jāizmanto līdzekļi sāpju mazināšanai, kustību atvieglošanai, pareizai stājai, stiprināt muskuļus, stimulēt smadzenes un radīt vingrinājumus, kas atbilst indivīda vajadzībām.