Saprast, kā noteikt un ārstēt Fankoni anēmiju

Fankoni anēmija ir ģenētiska un iedzimta slimība, kas ir reti sastopama un bērniem sastopama ar iedzimtu anomāliju parādīšanos, kas redzamas piedzimstot, progresējošu kaulu smadzeņu mazspēju un noslieci uz vēzi, izmaiņām, kuras parasti pamana vecumā no 3 līdz 12 gadiem.

Lai arī tā var izraisīt vairākas pazīmes un simptomus, piemēram, izmaiņas kaulos, ādas plankumos, nieru darbības traucējumus, īsu augumu un lielākas audzēju un leikēmijas attīstības iespējas, šo slimību sauc par anēmiju, jo tās galvenā izpausme ir ražošanas samazināšanās. asins šūnu caur kaulu smadzenēm.

Lai ārstētu Fankoni anēmiju, nepieciešams konsultēties ar hematologu, kurš konsultē asins pārliešanu vai kaulu smadzeņu transplantāciju. Ļoti svarīgi ir arī skrīnings un piesardzības pasākumi vēža agrīnai novēršanai vai atklāšanai..

Galvenie simptomi

Dažas no Fanconi anēmijas pazīmēm un simptomiem ir šādas:

• Anēmija, zems trombocītu skaits un mazāk balto asins šūnu, kas palielina vājuma, reiboņa, bāluma, purpursarkanu plankumu, asiņošanas un atkārtotu infekciju risku;
• Kaulu deformācijas, piemēram, īkšķa neesamība, mazs īkšķis vai rokas saīsināšana, precīzi noregulēta seja ar nelielu muti, mazām acīm un mazu zodu;
• Īss augums, tā kā bērni piedzimst ar mazu svaru un augumu, kas mazāks par viņu vecumam paredzēto;
• Ādas plankumi kafijas ar pienu krāsa;
• Paaugstināts vēža attīstības risks, piemēram, leikēmijas, mielodisplāzijas, ādas vēzis, galvas un kakla vēzis un dzimumorgānu un uroloģiskie reģioni;
• Redzes un dzirdes izmaiņas.

Šīs izmaiņas izraisa ģenētiski defekti, kurus vecāki nodod bērniem, kuri ietekmē šīs ķermeņa daļas. Dažiem cilvēkiem dažas pazīmes un simptomi var būt intensīvāki nekā citiem, jo ​​ģenētisko izmaiņu intensitāte un precīza atrašanās vieta katram cilvēkam var atšķirties..

Kā tiek noteikta diagnoze

Fankoni anēmijas diagnoze tiek turēta aizdomās, klīniski novērojot slimības pazīmes un simptomus. Asins analīzes, piemēram, pilns asins skaits, kā arī attēlveidošanas testi, piemēram, MRI, kaulu ultraskaņa un rentgena izmeklēšana, var būt noderīgi, lai identificētu ar slimību saistītās problēmas un kroplības..

Diagnozi galvenokārt apstiprina ar ģenētisko testu, ko sauc par hromosomu trausluma testu, kas atbild par DNS pārtraukumu vai mutāciju noteikšanu asins šūnās..

Kā tiek veikta ārstēšana

Fankoni anēmijas ārstēšana tiek veikta hematologa vadībā, kurš iesaka veikt asins pārliešanu un lietot kortikosteroīdus asins aktivitātes uzlabošanai..

Tomēr, kad smadzenes bankrotē, to ir iespējams izārstēt tikai ar kaulu smadzeņu transplantāciju. Ja personai nav saderīga donora, kas veiktu šo transplantāciju, ārstēšanu ar androgēnu hormoniem var izmantot, lai samazinātu asins pārliešanas skaitu, līdz donors tiek atrasts.

Personai ar šo sindromu un viņa ģimenei ir jābūt arī sekojošai un konsultācijai no ģenētiķa, kurš konsultēs eksāmenos un izsekos citus cilvēkus, kuriem varētu būt šī slimība vai nodod tos saviem bērniem..

Turklāt, ņemot vērā ģenētisko nestabilitāti un paaugstinātu vēža risku, ir ļoti svarīgi, lai persona ar šo slimību regulāri pārbaudītu un veiktu dažus piesardzības pasākumus, piemēram:

• Nesmēķēt;
• Izvairieties no alkoholisko dzērienu lietošanas;
• Veiciet vakcināciju pret HPV;
• Izvairieties pakļaut sevi radiācijai, piemēram, rentgena stariem;
• Izvairieties no pārmērīgas iedarbības vai bez saules aizsardzības;

Ir svarīgi arī doties uz konsultācijām un sekot līdzi citiem speciālistiem, kuri var atklāt iespējamās izmaiņas, piemēram, zobārstam, ENT, urologam, ginekologam vai logopēdam.