Dauna sindroms - kā tas tiek diagnosticēts pirms un pēc dzimšanas?

Dauna sindroma diagnozi var uzlauzt embargo laikā, veicot īpašus eksāmenus, piemēram, kakla caurspīdīgumu, kordocentēzi un amniocentēzi. Šos eksāmenus akušieris pieprasīs, ja māte iestājas grūtniecība pēc vairāk nekā 35 gadu vecuma vai ja grūtniecei ir Dauna sindroms.

Tos var pieprasīt arī tad, ja sievietei ir bērniņš ar Dauna sindromu, ja dzemdību speciālists novēro kādas izmaiņas ultrasonogrāfijā, kas izraisa bērna sindromam hromosomu translokāciju, ieskaitot 21. hromosomu..

Zīdaiņa embargo ar Dauna sindromu ir tieši tāds pats kā zīdainim, kuram nav šī sindroma, tomēr tie ir nepieciešami, lai novērtētu mazuļa attīstību, kurš parasti ir mazākais un mazākais. svars gestācijas vecumam.

Eksāmeni diagnozei iekāpšanas laikā

Rezultāti, kas iegūti, izmantojot 99% ticamību un rezultātu, sagatavojot vecākus mazuļa kājiņai ar Dauna sindromu:

• Koriona spilgtuma tests: Tas var notikt embarazo 9. nedēļā un sastāv no neliela placentas stūra noņemšanas, kura ģenētiskais materiāls ir identisks mazulim;
• Mātes bioķīmiskais profils: kas notiek starp 10. un 14. dzemdību nedēļu un sastāv no paraugu ņemšanas, ar kuru palīdzību nosaka olbaltumvielu un hormona hCG, ko ražo placenta un bērns;
• Nuchal caurspīdīgums: ko var norādīt 12. piegādes nedēļā un kura mērķis ir ārstēt mazuļa kakla platumu;
• Amniocentēze: tas sastāv no amnija šķidruma parauga ekstrakcijas, un to var veikt no 13. līdz 16. iekāpšanas nedēļai;
• Kordocentēze: Tas sastāv no mazuļa asiņu parauga ekstrakcijas ar nabassaiti, un tas var notikt pēc 18. embargo nedēļas.

Zinot ideālo diagnozi, priesteri meklē informāciju par sindromu, lai zinātu, kas gaidāms bērna ar Dauna sindromu augšanā.

Kā notiek diagnoze pēc dzimšanas?

Diagnoze pēc piedzimšanas varētu būt saistīta ar mazuļa īpašību novērošanu, kas var ietvert:

• Pāpado de los ojos atradās nozīmīšu līnija, kas ir jāslēdz un "jāizstiepj vienā pusē un tur augšā";
• Šīs pazīmes var būt arī tikai līnijai plaukstā, kā arī citiem bērniem, kuriem nav Dauna sindroma;
• Galvu savienība;
• Slikts deguns;
• Plakana seja;
• Lengua grande un ļoti augsta garša;
• Vairāk zemu un mazu baznīcu;
• Plāns un plāns;
• Nogrieziet pirkstus, un prāts var būt savīti;
• Pīrāga tauku pirksts ir atdalīts no pārējiem pirkstiem;
• Stiprinājums un tauku uzkrāšanās;
• Muskuļu vājums visā ķermenī;
• Vienkārša svara pieaugums;
• Jūs varat uzrādīt nabas trūci;
• Pilsētas mēra risks saslimt ar celiakiju;
• Var atdalīties taisnās zarnas vēdera muskuļi, kuru dēļ vēdera daļa ir vājāka.

Kā sliktas mazuļa pazīmes, kā arī sliktas Dauna sindroma iespējas, tomēr aptuveni 5% iedzīvotāju ir arī dažas no šīm pazīmēm, tāpēc, lai diagnosticētu nepietiek tikai ar vienu no tām šis sindroms.

Citas sindroma pazīmes ir sirds slimības klātbūtne, kurai var būt nepieciešama operācija, kā arī inficēšanās risks. Tomēr katrs bērniņš iepazīstina ar savām izmaiņām, un tāpēc, ka papildus kardiologam, neumonologam, fizioterapeitam un audiologam viņiem jābūt pediatra kontrolē..

Bērni ar Dauna sindromu piedzīvo arī psihomotorās attīstības kavēšanos un empiezanu sēdēt, rāpot un staigāt, bet vēlāk nekā gaidīts. Turklāt tam parasti ir garīga saikne, kas variē no vieglas līdz ļoti nopietnai, kas var rasties tās attīstības dēļ. 

Personai ar Dauna sindromu var rasties citas veselības problēmas, piemēram, diabēts, holesterīns, triglicerīdi, piemēram, jebkurai personai, bet viņam var būt autisms vai cita ilgstoša garīga slimība, pat tādā pašā veidā..