Kas ir muguras muskuļu atrofija, simptomi un ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas un ir atbildīga par elektrisko stimulu pārnešanu no smadzenēm uz muskuļiem, tādējādi apgrūtinot personai brīvprātīgu muskuļu pārvietošanos..

Šī nopietnā slimība izraisa atrofiju un progresējošu muskuļu vājumu. Sākumā simptomi ietekmē kājas, pēc rokām un, visbeidzot, stumbra muskuļus. 

Nekad nevar izārstēt šo slimību, ir iespējams ievērot ārstēšanu, lai aizkavētu tās attīstību un uzlabotu dzīves kvalitāti, ļaujot personai būt autonomai ilgāku laiku. 

Galvenie simptomi 

Mugurkaula muskuļu atrofijas simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida, jo tos klasificē atkarībā no muskuļu darbības traucējumiem un vecuma, kurā rodas pirmie simptomi:

I tips - smaga Verdnigas-Hofmanes slimība

Tā ir nopietna slimības forma, ko var identificēt no 0 līdz 6 mēnešiem, jo ​​tā ietekmē normālu mazuļa attīstību, apgrūtinot galvas uzturēšanu vai sēdēšanu bez atbalsta. Tāpat ir grūti elpot un norīt. Pirms 1 gada vecuma mazulis nevarēs norīt, un barošanas gadījumā rodas elpošanas grūtības atkarībā no nepieciešamības hospitalizēt.. 

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta smaga mugurkaula muskuļu atrofija, ir daži dzīves gadi, un dažos gadījumos tie nav pabeiguši otro gadu, bet uzlabotas ārstēšanas dēļ dzīves ilgums ir palielinājies.. 

II tips - vidēja vai hroniska

Parasti simptomi parādās no 6 līdz 18 mēnešiem un apgrūtina sēdēšanu, stāvēšanu vai solo staigāšanu. Atsevišķi mazuļi var palikt kājām, bet pa ceļam viņiem var būt grūtības iegūt svaru un dzīvot, vēl lielāks elpceļu slimību risks. Iepazīstiet arī ar maziem tempļiem un var ciest no skoliozes. 

Paredzamais dzīves ilgums svārstās no 10 līdz 40 gadu vecumam, atkarībā no citām saslimšanām, kas var būt, un no veiktās ārstēšanas veida. 

III tips - viegla, nepilngadīga Kugelberga-Velandera slimība

Šis tips ir vieglāks un attīstās no bērnības līdz pusaudža vecumam, pat ja tas neapgrūtina staigāšanu vai palikšanu kājām, tas kavē sarežģītākas aktivitātes, piemēram, kāpšanu pa kāpnēm. Šīs grūtības var radīt grūtības, pat ja ir nepieciešams izmantot riteņus. Šis tips atkal tiek sadalīts:

• 3.a tips: slimības parādīšanās pirms 3 gadu vecuma, spēj staigāt līdz 20 gadiem;
• 3.b tips: slimības parādīšanās pēc 3 gadu vecuma, kas visu mūžu var turpināt staigāt. 

Laika gaitā cilvēks var saskarties ar skoliozi, un viņa dzīves ilgums ir nenoteikts, dzīvo apmēram kā parasti. 

IV tips - pieaugušais

Nav vienprātības par to, cik daudz tiek diagnosticēts, daži autori apgalvo, ka rodas aptuveni 10 gadu vecums, kaut arī citi ir ap 30 gadiem. Šajā gadījumā motora zudums nav ļoti nopietns, tiek ļoti ietekmēta rīšana elpošanas sistēmā. Tādā veidā ir maigāki simptomi, piemēram, roku un kāju tempļi, un paredzamais dzīves ilgums ir normāls. 

Kā tiek apstiprināta diagnoze 

Diagnoze nav viegla, un ar simptomu parādīšanos ārsts vai pediatrs var lūgt virkni slimību, kas ietekmē lokomotoro sistēmu. Daži studenti, kurus ārsts nosūta, lai palīdzētu diagnosticēt slimību: elektromiogrāfija, muskuļu biopsija un molekulārā analīze. 

Kas izraisa muskuļu atrofiju

Mugurkaula muskuļu atrofiju izraisa ģenētiska mutācija 5. hromosomā, kas izraisa olbaltumvielu, kas pazīstama kā Izdzīvošanas motors Neuron-1 (SMN1), kas svarīgi pareizai muskuļu darbībai. Retāk ir gadījumi, kad ģenētiskā mutācija notiek citos gēnos, kas saistīti arī ar brīvprātīgu muskuļu kustību. 

Kā notiek ārstēšana

Mugurkaula muskuļu atrofijas ārstēšana tiek veikta, lai palīdzētu kontrolēt simptomus un uzlabotu personas dzīves kvalitāti sakarā ar to, ka šīs ģenētiskās izmaiņas nevar izārstēt.

Ārstēšanas veikšanai nepieciešama daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komanda, piemēram, traumatologi, fizioterapeiti, medmāsas, dietologi un ergoterapeiti. Galvenās ārstēšanas formas ir:

1. Fizioterapijas ārstēšana  

Fizioterapija ir ļoti svarīga visos muskuļu atrofijas gadījumos, jo tā ļauj uzturēt asinsriti, izvairīties no locītavu stīvuma, samazināt muskuļu masas samazināšanos un uzlabot elastību. 

Daži vingrinājumi, kurus var veikt, nepaceļot svarus, veiciet vingrinājumus ar elastīgām joslām vai praktizējiet vingrinājumus, lai strādātu muskuļus. Šie vingrinājumi jāvada fizioterapeitam specializētā fizioterapijas klīnikā, kuru dēļ tie tiek pielāgoti katram cilvēkam, ņemot vērā viņu ierobežojumus. 

Papildus tam, lai veicinātu muskuļu kontrakcijas, var izmantot arī elektrostimulācijas ierīces, kā tas ir pašreizējās krievu valodas gadījumā, kas ir lielisks variants ārstēšanas papildināšanai.. 

2. Iekārtu lietošana un ergoterapija

Ergoterapija ir lieliska iespēja paaugstināt dzīves kvalitāti gadījumos, kad ir grūtības pārvietoties vai veikt vienkāršas ikdienas aktivitātes, piemēram, ēst vai staigāt, piemēram.

Tas ir saistīts arī ar faktu, ka ergoterapijas nodarbībās profesionālis palīdz personai izmantot kādu palīgierīci, piemēram, īpašas kabīnes vai ratiņkrēslu, kas ļauj veikt tos pašus uzdevumus pat tad, ja slimības ir ierobežotas..

3. Pareiza diēta

Pareiza uztura ievērošana ir ļoti svarīga, lai garantētu attīstību tiem, kuri cieš no muskuļu atrofijas, īpaši bērniem. Tomēr košļāt un norīt ir daudz grūtību, un šajos gadījumos dietologs var norādīt uz sliktajiem ēdieniem, kurus var iekļaut uzturā, kā arī norādīt uz sliktajiem papildinājumiem, kas ļauj apmierināt visas organisma vajadzības..

Daudzos gadījumos, īpaši progresīvākos gadījumos, varētu būt nepieciešams izmantot barošanas zondi, tas ļauj barot cilvēku caur caurulīti, nekošļājot vai norijot. Uzziniet vairāk par šāda veida enterālo uzturu.

Citas ārstēšanas iespējas

Papildus iepriekšminētajiem paņēmieniem var būt nepieciešami arī citi ārstēšanas veidi, kas būs atkarīgi no katras personas simptomiem un ierobežojumiem. Piemēram, gadījumos, kad tiek ietekmēti elpošanas muskuļi, var būt nepieciešams izmantot elpošanas aparātu, kas nodrošina gaisu plaušām, papildinot muskuļus..

Bērniem ar muskuļu problēmām ap mugurkaulu var būt nepieciešams veikt operāciju skoliozes korekcijai, jo muskuļu spēka nelīdzsvarotība var izraisīt kolonnas neatbilstošu attīstību..

Alternatīva ārstēšanas metode zāļu Spinraza lietošanai, kas ir apstiprināta Amerikas Savienotajās Valstīs un sola mazināt atrofijas simptomus, ko izraisa izmaiņas SMN-1 gēnā.