Kad jāveic ģenētiskais tests (BRCA1 un BRCA2) krūts vēzim

Krūts vēža ģenētiskā testa galvenais mērķis ir pārbaudīt krūts vēža attīstības risku, turklāt tas ļauj ārstam zināt, kura mutācija ir saistīta ar vēža izmaiņām.

Šāda veida pārbaude parasti tiek norādīta cilvēkiem, kuriem ir tuvi radinieki, kuriem tika diagnosticēts krūts vēzis pirms 50 gadu vecuma, olnīcu vēzis vai vīriešu krūts vēzis. Pārbaude sastāv no asins analīzes, kurā, izmantojot molekulārās diagnostikas metodes, tiek identificēta viena vai vairākas mutācijas, kas saistītas ar jutību pret krūts vēzi, un galvenie testā pieprasītie marķieri ir BRCA1 un BRCA2.

Ir svarīgi arī regulāri kārtot eksāmenus un apzināties pirmos slimības simptomus, lai diagnoze tiktu noteikta savlaicīgi un tādējādi sāktu ārstēšanu. Uzziniet, kā noteikt agrīnus krūts vēža simptomus.

Ģenētiskā testa cena

Ģenētiskā pārbaude ir dārga, jo to veic ar vismodernākajām iekārtām, kurām ir augsta jutība un specifiskums. Tādējādi, atkarībā no laboratorijas, kurā tā tiek veikta, ģenētiskā pārbaude var maksāt no R $ 1500 līdz R $ 7000 000, un tā nav iekļauta veselības plānos, tomēr, saņemot atļauju, ir iespējams iegūt atļauju SUS izmeklēšanai īpašs.

Kad jādara

Krūts vēža ģenētiskā pārbaude ir onkologa, mastologa vai ģenētiķa norādīta izmeklēšana, kas tiek veikta pēc asins parauga analīzes un ir ieteicama cilvēkiem, kuriem ģimenes locekļiem ir diagnosticēts krūts vēzis - sievietēm vai vīriešiem - pirms 50 gadu vecuma vai olnīcu vēzis jebkurā vecumā. Izmantojot šo pārbaudi, ir iespējams uzzināt, vai BRCA1 vai BRCA2 ir mutācijas, un tādējādi ir iespējams pārbaudīt krūts vēža attīstības iespēju.

Parasti, kad ir norāde par mutāciju klātbūtni šajos gēnos, iespējams, ka cilvēkam visā dzīvē attīstīsies krūts vēzis. Ārsta pienākums ir noteikt slimības izpausmes risku, lai atbilstoši slimības attīstības riskam tiktu veikti profilaktiski pasākumi..

Kā tas tiek darīts

Krūts vēža ģenētiskais tests tiek veikts, analizējot nelielu asins paraugu, kas tiek nosūtīts uz laboratoriju analīzei. Lai veiktu eksāmenu, nav nepieciešama īpaša sagatavošanās vai badošanās, un tas nerada sāpes, visvairāk, kas var notikt, ir neliels diskomforts savākšanas laikā..

Šī testa galvenais mērķis ir novērtēt BRCA1 un BRCA2 gēnus, kas ir audzēju nomācoši gēni, tas ir, tie novērš vēža šūnu proliferāciju. Tomēr, ja rodas mutācija kādā no šiem gēniem, tiek traucēta audzēja attīstības apturēšanas vai aizkavēšanas funkcija, audzēja šūnu proliferācija un attiecīgi vēža attīstība..

Pētāmās metodoloģijas un mutāciju veidu nosaka ārsts, un tā veic:

• Pilnīga secība, kurā redzams viss personas genoms, ir iespējams identificēt visas mutācijas, kas tai ir;
• Genoma sekvencēšana, kur secīgi ir tikai specifiski DNS reģioni, identificē mutācijas, kas atrodas šajos reģionos;
• Specifisku mutāciju meklēšana, kurā ārsts norāda, kuru mutāciju viņš vēlas uzzināt, un tiek veikti īpaši testi, lai identificētu vēlamo mutāciju, šī metode ir vairāk piemērota cilvēkiem, kuriem ir ģimenes locekļi ar zināmām ģenētiskām izmaiņām, kas jau ir identificētas krūts vēža gadījumā;
• Atsevišķa ievietojumu un svītrojumu meklēšana, kurā tiek pārbaudītas izmaiņas noteiktos gēnos, šī metodika ir vairāk piemērota tiem, kuri jau ir veikuši sekvenēšanu, bet nepieciešama papildināšana.

Ģenētiskā testa rezultāts tiek nosūtīts ārstam, un ziņojumā iekļauta noteikšanai izmantotā metode, kā arī gēnu klātbūtne un identificētās mutācijas, ja tādas ir. Turklāt atkarībā no izmantotās metodoloģijas ziņojumā var uzzināt, cik daudz mutācijas vai gēna ir izteikta, kas var palīdzēt ārstam pārbaudīt krūts vēža attīstības risku. Uzziniet vairāk par molekulāro diagnostiku.

Iespējamie rezultāti

Pārbaudes rezultāti tiek nosūtīti ārstam ziņojuma veidā, kas var būt pozitīvs vai negatīvs. Ģenētiskais tests tiek uzskatīts par pozitīvu, ja tiek pārbaudīta mutācijas klātbūtne vismaz vienā no gēniem, taču tas nebūt nenozīmē, vai cilvēkam būs vai nav vēzis, vai arī vecumu, kurā tas var notikt, tāpēc nepieciešami kvantitatīvi testi.

Tomēr, piemēram, ja tiek atklāta mutācija BRCA1 gēnā, pastāv risks saslimt ar 81% krūts vēža, un personai ieteicams katru gadu iziet magnētiskās rezonanses attēlveidošanu, papildus tam, lai varētu veikt mastektomiju kā profilakses līdzekli.

Negatīvs ģenētiskais tests ir tāds, kurā analizētajos gēnos nav pārbaudīta mutācija, taču joprojām pastāv vēža attīstības iespēja, neskatoties uz to, ka tas ir ļoti zems, un tam nepieciešama medicīniska uzraudzība, veicot regulāras pārbaudes. Atklājiet citus testus, kas apstiprina krūts vēzi.

Onkotipa DX eksāmens

Oncotype DX tests ir arī krūts vēža ģenētiskais tests, kas tiek veikts no krūts biopsijas materiāla analīzes, un tā mērķis ir ar molekulārās diagnostikas metodēm novērtēt gēnus, kas saistīti ar krūts vēzi. RT-PCR. Tādējādi ārsts var norādīt labāko ārstēšanu, un, piemēram, var izvairīties no ķīmijterapijas. 

Šis tests ļauj identificēt krūts vēzi agrīnā stadijā un pārbaudīt agresijas pakāpi un to, kā būtu reakcija uz ārstēšanu. Tādējādi ir iespējams, ka tiek veikta mērķtiecīgāka vēža ārstēšana, piemēram, izvairoties no ķīmijterapijas blakusparādībām.

Oncotype DX eksāmens ir pieejams privātajās klīnikās, tas jāveic pēc onkologa ieteikuma, un rezultāts tiek publiskots vidēji pēc 20 dienām.