Pagrindinis » Retas slimības » Krūzona sindroms - kad veikt operāciju

    Krūzona sindroms - kad veikt operāciju

    Krūzona sindroms, pazīstams arī kā kraniofaciālā disostoze, ir reta slimība, kurā notiek priekšlaicīga galvaskausa šuvju aizvēršanās, kas noved pie vairākām galvaskausa un sejas deformācijām. Šīs kroplības var izraisīt izmaiņas arī citās ķermeņa sistēmās, piemēram, redzē, dzirdes vai elpošanā, liekot koriģējošās operācijas veikt visu mūžu..

    Ja rodas aizdomas, diagnoze tiek veikta ar ģenētiskās citoloģijas eksāmenu, ko veic grūtniecības laikā, dzimšanas brīdī vai pirmā dzīves gada laikā, bet parasti to atklāj tikai 2 gadu vecumā, kad deformācijas ir izteiktākas.

    Galvenie simptomi

    Krūza sindroma skartā bērna īpašības variē no vieglas līdz smagai, atkarībā no kroplību smaguma, un tajā ietilpst: 

    • Galvaskausa deformācijas, galva sāk izmantot torņa aspektu un pakauša kļūst saplacināta;
    • Sejas izmaiņas, piemēram, izvirzītas un attālākas nekā normālas acis, palielināts deguns, šķielēšana, keratokonjunktivīts, skolēna lieluma atšķirības;
    • Ātras un atkārtotas acu kustības;
    • IQ ir zemāks par normālo;
    • Kurlums;
    • Mācīšanās grūtības;
    • Sirds malformācija;
    • Uzmanības deficīta traucējumi;
    • Uzvedības izmaiņas;
    • Brūni līdz melni samtaini plankumi uz cirkšņa, kakla un / vai zem rokas.

    Krūzona sindroma cēloņi ir ģenētiski, taču vecāku vecums var traucēt un palielināt iespējas piedzimt bērniņam ar šo sindromu, jo, jo vecāki vecāki, jo lielākas ir ģenētisko deformāciju iespējas.

    Vēl viena slimība, kas var izraisīt simptomus, kas līdzīgi šim sindromam, ir Apert sindroms. Uzziniet vairāk par šo ģenētisko slimību.

    Kā tiek veikta ārstēšana

    Nav īpašas ārstēšanas, lai izārstētu Krūzona sindromu, un tāpēc bērna ārstēšana ietver operāciju veikšanu, lai mīkstinātu kaulu izmaiņas, samazinātu spiedienu uz galvu un novērstu izmaiņas galvaskausa formā un smadzeņu lielumā, ņemot vērā gan estētiskie efekti, gan efekti, kuru mērķis ir uzlabot mācīšanos un funkcionalitāti.

    Ideālā gadījumā operācija jāveic pirms bērna pirmā dzīves gada, jo kauli ir kaļamāki un vieglāk pielāgojami. Bez tam kosmētiskajā ķirurģijā ir izmantota kaulu defektu aizpildīšana ar metilmetakrilāta protēzēm, lai izlīdzinātu un harmonizētu sejas kontūru.

    Turklāt bērnam kādu laiku jāveic fiziskā un darba terapija. Fizioterapijas mērķis būs uzlabot bērna dzīves kvalitāti un novest viņu pie psihomotoriskas attīstības pēc iespējas tuvāk normālam. Psihoterapija un logopēdija ir arī papildinošas ārstēšanas formas, un plastiskā ķirurģija ir noderīga arī sejas aspekta uzlabošanai un pacienta pašnovērtējuma uzlabošanai..

    Pārbaudiet arī dažus vingrinājumus, ko var veikt mājās, lai attīstītu mazuļa smadzenes un stimulētu tā mācīšanos.