Paramiloidoze, kas tas ir un kādi ir simptomi

Paramiloidoze, ko sauc arī par pēdu slimību vai ģimenes ģeniālo amiloidotisko polineiropātiju, ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai nav izārstēšanas un ko raksturo aknu amiloido šķiedru veidošanās, kuras nogulsnējas audos un nervos, iznīcinot tos lēnām.

Šo slimību sauc par pēdu slimību, jo tieši pēdās simptomi parādās pirmo reizi, un pamazām tie parādās arī citos ķermeņa apgabalos..

Paramiloidozes gadījumā perifēro nervu darbības traucējumi ietekmē šo nervu inervētās zonas, izraisot jutības pret karstumu, aukstumu, sāpēm, taustes un vibrāciju izmaiņas. Turklāt tiek ietekmēta arī motorā kapacitāte, un muskuļi zaudē savu muskuļu masu, ciešot lielu atrofiju un spēka zudumu, kas rada grūtības staigāt un lietot ekstremitātes..

Kādi simptomi

Paramiloidoze ietekmē perifērisko nervu sistēmu, izraisot:

• Sirds problēmas, piemēram, zems asinsspiediens, aritmijas un atrioventrikulāri aizsprostojumi;
• Erekcijas disfunkcija;
• Kuņģa un zarnu trakta problēmas, piemēram, aizcietējumi, caureja, fekāliju nesaturēšana un slikta dūša un vemšana, kas rodas kuņģa iztukšošanas grūtību dēļ;
• Urīna disfunkcijas, piemēram, urīna aizture un nesaturēšana un izmaiņas glomerulārās filtrācijas ātrumā;
• Acu slimības, piemēram, skolēna pasliktināšanās un no tā izrietošais aklums.

Turklāt slimības beigu posmā cilvēks var ciest no ierobežotām pārvietošanās spējām, viņam ir nepieciešams ratiņkrēsls vai viņš gulstas gultā.

 Slimība parasti izpaužas vecumā no 20 līdz 40 gadiem, izraisot nāvi 10 līdz 15 gadus pēc pirmo simptomu parādīšanās.. 

Iespējamie cēloņi

Paramiloidoze ir autosomāli dominējoša iedzimta slimība, kurai nav izārstēšanas un ko izraisa ģenētiska mutācija TTR proteīnā, kas sastāv no aknās ražotas fibrillālas vielas, ko sauc par amiloīdu, nogulsnēšanās audos un nervos.. 

Šīs vielas nogulsnēšanās audos izraisa pakāpenisku jutības pret stimuliem un motora kapacitātes samazināšanos.

Kā tiek veikta ārstēšana

Visefektīvākā paramiloidozes ārstēšana ir aknu transplantācija, kas spēj nedaudz palēnināt slimības progresēšanu. Imūnsupresīvu zāļu lietošana ir indicēta, lai indivīda ķermenis nevarētu noraidīt jauno orgānu, taču var rasties nepatīkamas blakusparādības.

Turklāt ārsts var ieteikt arī medikamentu ar nosaukumu Tafamidis, kas palīdz palēnināt slimības progresēšanu.