Kas ir iedzimta miastēnija

Iedzimta miastēnija ir slimība, kas ietver neiromuskulāru krustojumu un tāpēc izraisa progresējošu muskuļu vājumu, bieži liekot personai staigāt ratiņkrēslā. Šo slimību var atklāt pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā, un atkarībā no cilvēka ģenētisko pārmaiņu veida to var izārstēt, lietojot medikamentus.

Papildus neirologa norādītajiem medikamentiem ir nepieciešama arī fizioterapija, lai atgūtu muskuļu spēku un koordinētu kustības, bet cilvēks atkal var staigāt normāli, bez nepieciešamības pēc ratiņkrēsla vai kruķiem..

Iedzimta miastēnija nav gluži tāda pati kā myasthenia gravis, jo Myasthenia Gravis gadījumā cēlonis ir izmaiņas cilvēka imūnsistēmā, savukārt iedzimtā mastēnijā cēlonis ir ģenētiska mutācija, kas bieži sastopama vienas ģimenes cilvēkiem.

Iedzimtas miastēnijas simptomi

Iedzimtas miastēnijas simptomi parasti parādās zīdaiņiem vai no 3 līdz 7 gadu vecumam, bet daži veidi parādās no 20 līdz 40 gadiem, kas var būt:

Bērnam:

Grūtības ar krūti vai barošanu ar pudelēm, viegla aizrīšanās un mazs spēks sūkāt;
Hipotonija, kas izpaužas caur roku un kāju vājumu;
Nogriezošs plakstiņš;
Locītavu kontraktūras (iedzimta artrogryposis);
Samazināta sejas izteiksme;
Apgrūtināta elpošana un purpursarkanie pirksti un lūpas;
Attīstības kavēšanās sēdēt, rāpot un staigāt;
Vecākiem bērniem var būt grūtības kāpt pa kāpnēm.

Bērniem, pusaudžiem vai pieaugušajiem:

Kāju vai roku vājums ar tirpšanas sajūtu;
Apgrūtināta staigāšana ar nepieciešamību apsēsties atpūsties;
Acu muskuļos var būt vājums, kas aizmet plakstiņu;
Nogurums, pieliekot mazas pūles;
Var būt skolioze mugurkaulā.

Pastāv 4 dažādi iedzimtas miastēnijas veidi: lēns kanāls, zems afinitātes ātrs kanāls, smags AChR deficīts vai AChE deficīts. Tā kā iedzimta lēna kanāla miastēnija var parādīties vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Katram veidam ir savas īpatnības, un arī ārstēšana var atšķirties dažādiem cilvēkiem, jo ne visiem ir vienādi simptomi.

Kā tiek noteikta diagnoze

Iedzimtas miastēnijas diagnoze jāveic, pamatojoties uz uzrādītajiem simptomiem, un to var apstiprināt ar tādiem testiem kā CK asins analīze un ģenētiskie testi, antivielu testi, lai apstiprinātu, ka tā nav Myasthenia Gravis, un ar elektromiogrāfiju, kas novērtē kontrakcijas kvalitāti muskuļots, piemēram.

Gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem ārsts vai fizioterapeits var arī veikt dažus testus birojā, lai identificētu muskuļu vājumu, piemēram:

2 minūtes skatieties uz griestiem, nekustīgi un novērojiet, vai pasliktinās acu plakstiņu saglabāšanas grūtības;
Paceliet rokas uz priekšu līdz pleciem, saglabājot šo pozīciju 2 minūtes un novērojot, vai ir iespējams saglabāt šo kontrakciju vai rokas nokrīt;
Paceliet nestuves bez roku palīdzības vairāk nekā 1 reizi vai paceliet no krēsla vairāk nekā 2 reizes, lai redzētu, vai šīm kustībām ir arvien lielākas grūtības.

Ja tiek novērots muskuļu vājums un ir grūti veikt šos testus, ļoti iespējams, ka ir vispārējs muskuļu vājums, parādot tādu slimību kā miastēnija.

Lai novērtētu, vai nav ietekmēta arī runa, varat lūgt personai citēt skaitļus no 1 līdz 100 un novērot, vai mainās balss tonis, balss kļūme vai palielinās laiks starp katra numura citēšanu..

Iedzimtas miastēnijas ārstēšana

Ārstēšana atšķiras atkarībā no iedzimtas miastēnijas veida, kāda personai ir, taču dažos gadījumos pēc neiropediatra vai neirologa ieteikuma var norādīt tādus medikamentus kā acetilcelīnesterāzes inhibitori, hinidīns, fluoksetīns, efedrīns un salbutamols. Fizioterapija ir indicēta un var palīdzēt personai justies labāk, cīnīties ar muskuļu vājumu un uzlabot elpošanu, taču bez medikamentiem tā nebūs efektīva.

Bērni var gulēt ar skābekļa masku, ko sauc par CPAP, un vecākiem jāiemācās sniegt pirmo palīdzību elpošanas apstāšanās gadījumā. Ziniet, ko darīt, ja jūsu mazulim pārstāj elpot.

Fizioterapijā vingrinājumiem jābūt izometriskiem un maziem atkārtojumiem, taču tiem jāaptver vairākas muskuļu grupas, ieskaitot elpceļu grupas, un tie ir ļoti noderīgi, lai palielinātu mitohondriju, muskuļu, kapilāru daudzumu un samazinātu laktātu koncentrāciju ar mazākiem krampjiem.

Iedzimta miastēnija ir ārstējama?

Vairumā gadījumu iedzimta miastēnija nav ārstējama, tāpēc nepieciešama ārstēšana visu mūžu. Tomēr zāles un fizioterapija palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, cīnīties ar nogurumu un muskuļu vājumu un izvairīties no tādām komplikācijām kā roku un kāju atrofija un aizrīšanās, kas var rasties, ja ir traucēta elpošana, tāpēc būtiska dzīvei.

Cilvēkiem ar iedzimtu miastēniju, ko izraisa DOK7 gēna defekts, viņu stāvoklis var ievērojami uzlaboties, un acīmredzot tos var “izārstēt”, lietojot zāles, kuras parasti lieto pret astmu, salbutamolu, bet tablešu vai pastilās. Tomēr jums, iespējams, joprojām būs jāveic fizioterapija sporādiski.

Kad cilvēkam ir iedzimta miastēnija un viņš netiek pakļauts ārstēšanai, viņi pakāpeniski zaudē spēku muskuļos, atrofējas, viņiem jāpaliek gultā un var nomirt no elpošanas mazspējas, un tieši tāpēc klīniskā un fizioterapeitiskā ārstēšana ir tik svarīga, jo abi var uzlabot personas dzīves kvalitāti un pagarināt dzīvi.

Daži no ārstniecības līdzekļiem, kas pasliktina iedzimtas miastēnijas stāvokli, ir ciprofloksacīns, hlorokvīns, prokaīns, litijs, fenitoīns, beta blokatori, prokainamīds un hinidīns, un tāpēc visi medikamenti jālieto tikai saskaņā ar ārsta norādījumiem pēc tam, kad ir noteikts personas tips..