Kas ir adrenoleukodistrofija Lorenco slimība

Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu un ietekmē virsnieru dziedzerus, nervu sistēmu un sēkliniekus. Slimība īpaši skar vīriešus un var izpausties jebkurā vecumā.

Adrenoleukodistrofija maina mielīnu - olbaltumvielu, kas atrodas nervu sistēmas baltajā daļā. Nervu sistēma darbojas kā sava veida elektriskā ķēde, un mielīns kalpo nervu šūnu izolēšanai šajā ķēdē. Kad notiek mielīna izmaiņas, vadīšana pārstāj darboties pareizi, un nervu sistēma zaudē savas funkcijas.

Adrenoleukodistrofijas simptomi

Adrenoleukodistrofijas simptomi parādās pakāpeniski. Indivīds zaudē virsnieru funkcijas, spēju runāt un mijiedarboties, šķielēšanas dēļ viņam ir jāvalkā brilles, viņam ir grūti staigāt, viņš sāk ēst caur caurulīti, viņam ir daudz lēkmju un īsā laikā indivīds it kā atrodas koma. Viss notiek tāpēc, ka jūsu ķermenis nespēj patstāvīgi, tāpēc ir nepieciešama ierīču palīdzība.

Dzīves ilgums 

Adrenoleukodistrofija var izpausties pirmajos mazuļa dzīves mēnešos, un šajā gadījumā paredzamais dzīves ilgums ir 5 gadi. Ja tas izpaužas no 4 līdz 10 dzīves gadiem, bērna paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 10 gadi, un, kad slimība izpaužas pieaugušā vecumā, indivīds var dzīvot daudzus gadu desmitus, kaut arī nervu sistēmas pasliktināšanās jābūt tikpat progresīvam.

Kā tiek veikta ārstēšana

Adrenoleukodistrofijas ārstēšana tiek veikta, izmantojot hormonus no virsnieru dziedzeriem un ar Lorenzo eļļu, lai aizkavētu slimības attīstību. Norādīta arī fizioterapija un psihoterapija.

Īpašos gadījumos var norādīt kaulu smadzeņu transplantāciju. Dokosaheksaēnskābe ir indicēta jaundzimušo adrenoleukodistrofijas ārstēšanai, bet adrenoleukodistrofija pašlaik nav ārstējama.

Filma "Lorenzo eļļa" attēlo stāstu par zēnu, kam ir adrenoleukodistrofija un kas balstīts uz patiesiem faktiem.