Kas ir SCID (smags kombinēts imūndeficīta sindroms)

Smags kombinēts imūndeficīta sindroms (SCID) ietver slimību kopumu, kas pastāv kopš dzimšanas un ko raksturo imūnsistēmas izmaiņas, kurās antivielu ir maz un limfocītu ir maz vai to nav, padarot ķermeni nespēj aizsargāties pret infekcijām, pakļaujot mazulim risku, un var izraisīt pat nāvi.

Biežākos slimības simptomus izraisa infekcijas slimības, un ārstēšana, kas izārstē šo slimību, sastāv no kaulu smadzeņu transplantācijas..

Iespējamie cēloņi

SCID tiek izmantots, lai klasificētu slimību kopumu, ko var izraisīt ģenētiski defekti, kas saistīti ar X hromosomu, kā arī ADA fermenta deficīts ...

Kādi simptomi

SCID simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā, un tie var ietvert infekcijas slimības, kas nereaģē uz ārstēšanu, piemēram, pneimoniju, meningītu vai sepse, kuras ir grūti ārstējamas un parasti nereaģē uz medikamentu lietošanu, kā arī ādas infekcijas, sēnīšu infekcijas mutes un autiņbiksīšu rajonā, caureja un aknu infekcija.

Kāda ir diagnoze?

Diagnoze tiek noteikta, kad bērns cieš no atkārtotām infekcijām, kuras ar ārstēšanu neizzūd. Tā kā slimība ir iedzimta, ja kāds no ģimenes locekļiem cieš no šī sindroma, ārsts varēs diagnosticēt slimību, tiklīdz piedzimis bērns, kas sastāv no asins analīžu veikšanas, lai novērtētu antivielu un T šūnu līmeni..

Kā tiek veikta ārstēšana

Visefektīvākā SCID ārstēšana ir kaulu smadzeņu cilmes šūnu transplantācija no veselīga un saderīga donora, kas vairumā gadījumu izārstē šo slimību..

Kamēr nav atrasts saderīgs donors, ārstēšana sastāv no infekcijas novēršanas un jaunu infekciju novēršanas, izolējot bērnu, lai izvairītos no saskares ar citiem, kas varētu būt slimību izplatīšanās avots.

Bērnam var veikt imūndeficīta korekciju, izmantojot imūnglobulīna aizvietošanu, kas jāveic tikai bērniem, kas vecāki par 3 mēnešiem un / vai kuriem jau ir inficēšanās ar infekcijām..

Bērniem ar SCID, ko izraisa ADA fermenta deficīts, ārsts var ieteikt fermentu aizstājterapiju, katru nedēļu lietojot funkcionālo ADA, kas nodrošina imūnsistēmas atjaunošanu apmēram 2–4 mēnešus pēc terapijas sākuma..

Turklāt ir svarīgi pieminēt arī to, ka šiem bērniem nedrīkst dot vakcīnas ar dzīviem vai novājinātiem vīrusiem, kamēr ārsts nav norādījis citādi.