Kā identificēt un ārstēt Aase-Smith sindromu

Aase sindroms, pazīstams arī kā Aase-Smith sindroms, ir reta slimība, kas izraisa tādas problēmas kā pastāvīga anēmija un kroplības dažādu ķermeņa daļu locītavās un kaulos..

Dažas no visbiežāk sastopamajām kroplībām ir šādas:

• Locītavas, pirksti vai kāju pirksti, mazi vai to nav;
• Apturētas aukslējas;
• Deformētas ausis;
• Acu plakstiņi;
• Grūtības pilnībā izstiept locītavas;
• Šauri pleci;
• Ļoti bāla āda;
• Zarnu locītava uz īkšķiem.

Šis sindroms rodas no dzimšanas un notiek nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ grūtniecības laikā, tāpēc vairumā gadījumu tā ir ne-iedzimta slimība. Tomēr ir daži gadījumi, kad slimība var pāriet no vecākiem uz bērniem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšanu parasti norāda pediatrs, un tā ietver asins pārliešanu pirmajā dzīves gadā, lai palīdzētu kontrolēt anēmiju. Gadu gaitā anēmija ir kļuvusi mazāk izteikta, tāpēc pārliešana var nebūt vajadzīga, taču ieteicams bieži veikt asins analīzes, lai novērtētu sarkano asins šūnu līmeni..

Smagākajos gadījumos, kad nav iespējams līdzsvarot sarkano asins šūnu līmeni ar asins pārliešanu, var būt nepieciešama kaulu smadzeņu transplantācija. Uzziniet, kā šī ārstēšana tiek veikta un kādi ir riski.

Malformācijas reti nepieciešama ārstēšana, jo tās nepasliktina ikdienas aktivitātes. Bet, ja tas notiek, pediatrs var ieteikt operāciju, lai mēģinātu rekonstruēt skarto vietu un atjaunot funkciju..

Kas var izraisīt šo sindromu

Aase-Smith sindromu izraisa izmaiņas vienā no 9 svarīgākajiem gēniem olbaltumvielu veidošanai organismā. Šīs izmaiņas parasti notiek nejauši, bet retāk gadījumos tās var pāriet no vecākiem uz bērniem.

Tādējādi, ja ir šī sindroma gadījumi, vienmēr ieteicams pirms grūtniecības iestāšanās veikt ģenētisko konsultāciju konsultācijas, lai zināt risku saslimt ar bērniem..

Kā tiek noteikta diagnoze

Šī sindroma diagnozi var noteikt tikai pediatrs, novērojot malformācijas, tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var pasūtīt kaulu smadzeņu biopsiju..

Lai identificētu, vai ar anēmiju ir saistīta anēmija, ir jāveic asins analīzes, lai novērtētu sarkano asins šūnu daudzumu.