Trausla X sindroms, kas tas ir, simptomi un diagnoze
Trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas rodas X hromosomas mutācijas dēļ, izraisot vairāku CGG secības atkārtošanos. Sakarā ar to, ka viņiem ir tikai viena X hromosoma, zēnus šis sindroms ietekmē vairāk, un papildus uzvedības iezīmēm, kas līdzīgas autismam, tiek parādītas raksturīgākas pazīmes, piemēram, iegarena seja, lielas, plakanas ausis. Šī mutācija var notikt arī meitenēm, tomēr pazīmes un simptomi ir daudz maigāki, jo, tā kā viņiem ir divas X hromosomas, normāla hromosoma kompensē otras puses defektu.
Trauslā X sindroma diagnoze ir sarežģīta, jo vairums simptomu nav specifiski, taču, ja ir ģimenes anamnēze, ir svarīgi veikt ģenētiskas konsultācijas, lai pārbaudītu sindroma rašanās iespējas. Saprast, kas ir ģenētiskā konsultēšana un kā tā tiek veikta.
Trausla X sindroma pazīmes un simptomi
Trauslā X sindromu ļoti raksturo uzvedības traucējumi un intelekta traucējumi, īpaši zēniem ar mācīšanās un runas grūtībām. Turklāt trauslā X sindroma raksturīgie simptomi ir:
- Iegarena seja;
- Lielas, izvirzītas ausis;
- Izliekts zods;
- Zems muskuļu tonuss;
- Saistaudu pasliktināšanās;
- Plakanās pēdas;
- Augsta aukslējas;
- Mitrāla vārsta prolapss;
- Viena plaukstas locīšana;
- Šķielēšana vai tuvredzība;
- Skolioze;
- Rokāšanas ieradums;
- Atkārtots otitis.
Lielākā daļa ar sindromu saistīto īpašību tiek pamanītas tikai no pusaudža vecuma. Zēniem pusaudža gados ir izplatīta sēklinieku palielināšanās, savukārt sievietēm var būt problēmas ar auglību un olnīcu mazspēju..
Kā tiek noteikta diagnoze
Trauslā X sindroma diagnozi var veikt ar molekulāriem un hromosomu testiem, lai noteiktu mutāciju, CGG secību skaitu un hromosomas īpašības. Šīs pārbaudes var veikt ar asins paraugu, siekalām, matiem vai amnija šķidrumu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Trauslā X sindroma ārstēšanu veic, izmantojot uzvedības terapiju, fizikālo terapiju un, ja nepieciešams, operāciju fiziskām izmaiņām.
Cilvēkiem, kuriem ģimenē anamnēzē ir trausls X sindroms, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas, lai noskaidrotu varbūtību, ka bērni slimo ar šo slimību. Vīriešiem ir XY kariotips, un, ja viņus ietekmē, viņi to var pārnēsāt tikai savām meitām, nekad saviem dēliem, jo zēnu saņemtais gēns ir Y, un tas neuzrāda ar slimību saistītas izmaiņas..
