Sanfilippo sindroma simptomi un ārstēšanas veids
Sanfilippo sindroms, pazīstams arī kā III tipa mukopolisaharīdoze vai MPS III, ir ģenētiska vielmaiņas slimība, kurai raksturīga samazināta aktivitāte vai enzīma, kas ir atbildīgs par ilgas ķēdes cukuru daļas sadalīšanu, heparāna sulfāts, trūkums, izraisot šīs vielas klātbūtni. uzkrājas šūnās un rada, piemēram, neiroloģiskus simptomus.
Sanfilippo sindroma simptomi progresē, un sākotnēji tos var pamanīt, piemēram, ar grūtībām koncentrēties un aizkavētu runas attīstību. Progresīvākos slimības gadījumos var būt garīgas izmaiņas un redzes zudums, tāpēc ir svarīgi, lai slimība tiktu diagnosticēta agrīnā stadijā, lai novērstu smagu simptomu parādīšanos..
Sanfilippo sindroma simptomi
Sanfilippo sindroma simptomus parasti ir grūti noteikt, jo tos var sajaukt ar citām situācijām, tomēr tie var parādīties bērniem no 2 gadu vecuma un mainīties atkarībā no slimības attīstības pakāpes, galvenie simptomi ir:
- Mācīšanās grūtības;
- Runāšanas grūtības;
- Bieža caureja;
- Atkārtotas infekcijas, galvenokārt ausī;
- Hiperaktivitāte;
- Grūtības gulēt;
- Vieglas kaulu deformācijas;
- Matu augšana uz meiteņu muguras un sejas;
- Koncentrēšanās grūtības;
- Paplašinātas aknas un liesa.
Smagākos gadījumos, kas parasti rodas vēlīnā pusaudža vecumā un agrīnā pieaugušā vecumā, uzvedības simptomi pakāpeniski izzūd, tomēr lielās heparāna sulfāta uzkrāšanās dēļ šūnās var parādīties neirodeģeneratīvas pazīmes, piemēram, demence. citi orgāni var būt apdraudēti, kā rezultātā var zaudēt redzi un runu, samazināties motorika un zaudēt līdzsvaru.
Sanfilippo sindroma veidi
Sanfilippo sindromu var iedalīt 4 galvenajos tipos pēc enzīma, kas neeksistē vai kam ir zema aktivitāte. Galvenie šī sindroma veidi ir:
- A tips vai III-A mukopolisaharīdoze: Fermenta heparāna-N-sulfatāzes (SGSH) izmainītas formas nav vai tās nav, šī slimības forma tiek uzskatīta par visnopietnāko un visizplatītāko;
- B tips vai III-B mukopolisaharīdoze: Pastāv fermenta alfa-N-acetilglikozaminidāzes (NAGLU) deficīts;
- C tips vai III-C mukopolisaharīdoze: Pastāv fermenta acetil-koA-alfa-glikozamīna-acetiltransferāzes (H GSNAT) deficīts;
- D tips vai mukopolisaharoze III-D: Pastāv fermenta N-acetilglikozamīna-6-sulfatāzes (GNS) deficīts.
Sanfilippo sindroma diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz pacienta uzrādīto simptomu novērtējumu un laboratorisko izmeklējumu rezultātiem. Parasti ieteicams veikt urīna analīzes, lai pārbaudītu ilgstošās ķēdes cukuru koncentrāciju, asins analīzes, lai pārbaudītu enzīmu aktivitāti un pārbaudītu slimības veidu, papildus ģenētiskai pārbaudei, lai noteiktu mutāciju, kas ir atbildīga par slimību.
Kā tiek veikta ārstēšana
Sanfilippo sindroma ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus, un ir svarīgi, lai to veiktu daudznozaru komanda, tas ir, sastāv no pediatra vai ģimenes ārsta, neirologa, ortopēda, oftalmologa, psihologa, ergoterapeita un fizioterapeita, piemēram, ka šajā sindromā simptomi ir progresējoši.
Kad diagnoze tiek veikta slimības sākuma stadijās, kaulu smadzeņu transplantācijai var būt pozitīvi rezultāti. Turklāt agrīnā stadijā ir iespējams novērst ļoti nopietnus neirodeģeneratīvos simptomus un tos, kas saistīti ar moticitāti un runu, tāpēc ir svarīgi, piemēram, veikt fizioterapijas un ergoterapijas sesijas..
Turklāt ir svarīgi, ka, ja ir ģimenes anamnēze vai pāris ir radinieks, ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas, lai pārbaudītu bērna risku saslimt ar sindromu. Tādējādi ir iespējams norādīt vecākiem par slimību un to, kā palīdzēt bērnam normāli dzīvot. Saprast, kā tiek veikta ģenētiskā konsultēšana.
