Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Kas ir sindaktili, iespējamie cēloņi un ārstēšana

    Kas ir sindaktili, iespējamie cēloņi un ārstēšana

    Sindaktilija ir termins, ko lieto, lai aprakstītu ļoti izplatītu situāciju, kas notiek, kad viens vai vairāki roku vai kāju pirksti ir dzimuši kopā. Šīs izmaiņas var izraisīt ģenētiskas un iedzimtas izmaiņas, kas rodas mazuļa attīstības laikā grūtniecības laikā, un daudzas reizes tas ir saistīts ar sindromu parādīšanos..

    Grūtniecības laikā diagnozi var noteikt ar ultraskaņu vai identificēt tikai pēc mazuļa piedzimšanas. Ja diagnoze tiek veikta grūtniecības laikā, akušieris var ieteikt veikt ģenētiskos testus, lai analizētu, vai bērnam nav kāda sindroma.

    Syndactyly klasificē pēc piestiprināto pirkstu skaita, pirkstu locītavas stāvokļa un tā, vai starp līmētajiem pirkstiem ir kauli vai nervi, vispiemērotākā ārstēšana ir operācija, kas tiek definēta saskaņā ar šo klasifikāciju. un atbilstoši bērna vecumam.

    Iespējamie cēloņi

    Sindaktiliju galvenokārt izraisa ģenētiskas modifikācijas, ko pārnēsā vecāki no bērniem un kas izraisa izmaiņas roku vai kāju attīstībā starp sesto un septīto grūtniecības nedēļu.

    Dažos gadījumos šīs izmaiņas var būt kāda ģenētiskā sindroma pazīmes, piemēram, Polijas sindroms, Aperta sindroms vai Holta-Orama sindroms, ko var atklāt arī grūtniecības laikā. Uzziniet vairāk par Holta-Orama sindromu un to, kāda ārstēšana ir indicēta.

    Turklāt sindaktili var parādīties bez jebkāda paskaidrojuma, tomēr ir zināms, ka cilvēkiem ar gaišāku ādu biežāk ir bērni ar šo traucējumu, tāpat kā zēniem šī mutācija ir lielāka iespējamība nekā meitenēm..

    Sindaktilijas veidi

    Syndactyly var iedalīt vairākos veidos atkarībā no piestiprinātajiem pirkstiem un šo pirkstu savienojuma smaguma pakāpes. Šīs izmaiņas var parādīties abās rokās vai kājās, un bērnā tās var parādīties ar atšķirīgām pazīmēm nekā tēvam vai mātei. Tādējādi sindaktiski veidi ir:

    • Nepilnīgs: rodas, kad locītava neizplešas uz pirkstu galiem;
    • Pabeigts: parādās, kad locītava sniedzas līdz pirkstu galiem;
    • Vienkāršs: tas ir tad, kad pirkstus savieno tikai āda;
    • Komplekss: tas notiek, kad tiek savienoti arī pirkstu kauli;
    • Sarežģīts: rodas ģenētisku sindromu un kaulu kroplību dēļ.

    Pastāv arī ļoti reti sastopams sindaktilijas veids, ko sauc par crossdactyly vai fenestrated syndactyly, kas notiek, ja ādā starp pirkstiem ir iestrēdzis caurums. Tā kā roka ir svarīga ikdienas darbību veikšanas sastāvdaļa, atkarībā no izmaiņu veida var būt traucēta pirkstu kustība.

    Kā tiek noteikta diagnoze

    Lielākoties diagnoze tiek noteikta, piedzimstot mazulim, bet to var veikt pirmsdzemdību aprūpes laikā, pēc otrā grūtniecības mēneša, veicot ultraskaņas izmeklējumu. Ja pēc ultraskaņas dzemdību speciālists novēro, ka mazulim ir sindaktilija, viņš var pieprasīt ģenētiskos testus, lai pārbaudītu sindromu klātbūtni.

    Ja sindaktilija tiek diagnosticēta pēc mazuļa piedzimšanas, pediatrs var ieteikt veikt rentgenu, lai novērtētu pievienoto pirkstu skaitu un to, vai pirkstu kauli ir kopā vai nav. Ja ir identificēts ģenētiskais sindroms, ārsts veic arī detalizētu fizisko pārbaudi, lai noskaidrotu, vai mazuļa ķermenī ir arī citas kroplības.

    Ārstēšanas iespējas

    Sindaktili ārstēšanu norāda pediatrs kopā ar ortopēdistu atkarībā no izmaiņu veida un smaguma pakāpes. Parasti ārstēšana sastāv no pirkstu atdalīšanas operācijas, kas jāveic pēc mazuļa sešu mēnešu vecuma, jo anestēzijas piemērošana ir drošākais vecums. Tomēr, ja pirkstu locītava ir smaga un ietekmē kaulus, ārsts var ieteikt operāciju pirms sestā dzīves mēneša..

    Pēc operācijas ārsts ieteiks izmantot šķembu, lai samazinātu tās rokas vai pēdas kustību, kurā tā tika operēta, palīdzot dziedēt un novēršot dūrienu atslābināšanos. Pēc mēneša ārsts var arī ieteikt veikt fiziskās terapijas vingrinājumus, lai palīdzētu uzlabot operētā pirksta stīvumu un pietūkumu..

    Turklāt pēc kāda laika būs jākonsultējas ar ārstu, lai novērtētu operācijas iznākumu. Tomēr, ja parādās tādas pazīmes kā nieze, apsārtums, asiņošana vai drudzis, ir svarīgi ātri meklēt medicīnisko palīdzību, jo tas var liecināt par infekciju operācijas vietā.