Kas ir mukopolisaharīdoze un kā tā tiek ārstēta

Mukopolisaharīdozi raksturo iedzimtu slimību grupa, kas rodas, ja nav enzīma, kura funkcija ir sagremot cukuru, ko sauc par mukopolisaharīdu, kas pazīstams arī kā glikozaminoglikāns.

Šī ir reta slimība, kuru grūti diagnosticēt, jo tai ir simptomi, kas ir ļoti līdzīgi citām slimībām, piemēram, palielinātas aknas un liesa, kaulu un locītavu deformācijas, redzes traucējumi un elpošanas problēmas, piemēram,.

Mukopolisaharīdozei nav izārstēšanas, bet var veikt ārstēšanu, kas palēnina slimības attīstību un nodrošina labāku dzīves kvalitāti personai. Ārstēšana ir atkarīga no mukopolisaharidozes veida, un to var veikt, piemēram, ar enzīmu aizvietošanu, kaulu smadzeņu transplantāciju, fizikālo terapiju vai, piemēram, medikamentiem..

Mukopolisaharīdozes veidi

Mukopolisaharīdoze var būt vairāku veidu, kas saistīti ar enzīmu, kuru organisms nespēj ražot, tādējādi izpausdami atšķirīgus simptomus katrai slimībai. Dažādi mukopolisaharidozes veidi ir:

• 1. tips: Hurler, Hurler-Schele vai Schele sindroms;
• 2. tips: Hantera sindroms;
• 3. tips: Sanfilippo sindroms;
• 4. tips: Morkio sindroms. Uzziniet vairāk par 4. tipa mukopolisaharidozi;
• 6. tips: Maroteux-Lamy sindroms;
• 7. tips: Sly sindroms.

Iespējamie cēloņi

Mukopolisaharīdoze ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā pāriet no vecākiem uz bērniem un ir autosomāli recesīva slimība, izņemot II veidu. Šo slimību raksturo ķermeņa nespēja radīt noteiktu fermentu, kas noārda mukopolisaharīdus.

Mukopolisaharīdi ir garās ķēdes cukuri, kas ir svarīgi dažādu ķermeņa struktūru veidošanai, piemēram, ādai, kauliem, skrimšļiem un cīpslām, kas uzkrājas šajos audos, bet ir jāatjauno. Lai to sadalītu, ir nepieciešami fermenti, lai tos pēc tam varētu noņemt un aizstāt ar jauniem mukopolisaharīdiem..

Tomēr cilvēkiem ar mukopolisahaharidozi daži no šiem fermentiem var nebūt klāt mukopolisaharīdu sadalīšanai, izraisot atjaunošanas cikla pārtraukšanu, izraisot šo cukuru uzkrāšanos ķermeņa šūnu lizosomās, pasliktinot to darbību un izraisot citas slimības un kroplības.

Kādi simptomi

Mukopolisaharīdozes simptomi ir atkarīgi no slimības veida, kāda ir personai, un ir progresējoši, kas nozīmē, ka slimības progresēšanas gadījumā tie pasliktinās. Dažas pazīmes un simptomi ir:

• Paaugstinātas aknas un liesa;
• Kaulu deformācijas;
• Locītavu un mobilitātes problēmas;
• Īss augums;
• Elpošanas ceļu infekcijas;
• Nabas vai cirkšņa trūce;
• Elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi;
• Dzirdes un redzes problēmas;
• Miega apnoja;
• Centrālās nervu sistēmas izmaiņas;
• Galva palielināta.

Turklāt lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no šīs slimības, ir arī raksturīga sejas morfoloģija.

Kāda ir diagnoze?

Parasti mukopolisaharīdozes diagnoze sastāv no pazīmju un simptomu novērtēšanas un laboratorijas testiem.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšana ir atkarīga no mukopolisaharīdozes veida, kāda ir personai, no slimības stāvokļa un no tā izrietošajām komplikācijām, un tā jāveic pēc iespējas ātrāk..

Ārsts var ieteikt, piemēram, fermentu aizstājterapiju, kaulu smadzeņu transplantāciju vai fiziskās terapijas sesijas. Turklāt jāārstē arī slimības izraisītās komplikācijas.