Kā identificēt un ārstēt miotonisko distrofiju

Miotoniskā distrofija ir ģenētiska slimība, kas pazīstama arī kā Šteinerta slimība, kurai raksturīgas grūtības atslābināt muskuļus pēc kontrakcijas. Dažiem cilvēkiem ar šo slimību, piemēram, ir grūti atslābināt durvju rokturi vai pārtraukt rokasspiedienu.

Miotoniskā distrofija var izpausties abos dzimumos, biežāk tā ir gados jauniem pieaugušajiem. Visvairāk skartie muskuļi ir sejas, kakla, roku, pēdu un apakšdelmu muskuļi.

Dažiem cilvēkiem tas var izpausties smagā veidā, apdraudot muskuļu funkcijas un paredzot dzīves ilgumu tikai 50 gadus, savukārt citiem tas var izpausties vieglā veidā, kas izpaužas tikai kā muskuļu vājums..

Miotoniskās distrofijas veidi

Miotoniskā distrofija ir sadalīta 4 veidos:

•  Iedzimts: Simptomi parādās grūtniecības laikā, kad mazulim ir maza augļa kustība. Drīz pēc piedzimšanas bērnam parādās elpošanas problēmas un muskuļu vājums.  
• Bērni: Šāda veida miotoniskās distrofijas gadījumā bērns pirmajos dzīves gados normāli attīstās, izpaudoties slimības simptomiem no 5 līdz 10 gadu vecumam..
•  Klasiskā: Šis miotoniskās distrofijas veids izpaužas tikai pieaugušā vecumā.
•  Gaismas: Personām ar vieglu miotonisku distrofiju nav muskuļu darbības traucējumu, tikai viegls vājums, kuru var kontrolēt.

Miotoniskās distrofijas cēloņi ir saistīti ar ģenētiskām izmaiņām, kas atrodas 19. hromosomā. Šīs izmaiņas var palielināties no paaudzes paaudzē, izraisot vissmagākās slimības izpausmes..

Miotoniskās distrofijas simptomi

Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir:

•  Muskuļu atrofija;
•  Frontāls baldness;
•  Vājums;
•  Garīgā atpalicība;
•  Grūtības barot;
•  Apgrūtināta elpošana;
•  Ūdenskritumi;
•  Grūtības muskuļa atpūtai pēc kontrakcijas;
•  Grūtības runāt;
•  Miegainība;
•  Diabēts;
•  Neauglības;
•  Menstruālā cikla traucējumi.

Atkarībā no slimības smaguma stīvums, ko izraisa hromosomu izmaiņas, var apdraudēt vairākus muskuļus, novedot cilvēku līdz nāvei pirms 50 gadu vecuma. Personām ar maigāko šīs slimības formu ir tikai muskuļu vājums.

Diagnoze tiek veikta, novērojot simptomus un veicot ģenētiskos testus, kas atklāj hromosomu izmaiņas.

Miotoniskas distrofijas ārstēšana 

Simptomus var mazināt, lietojot tādas zāles kā fenitoīns, hinīns un nifedipīns, kas samazina muskuļu stīvumu un sāpes, ko izraisa miotoniska distrofija.

Vēl viens veids, kā uzlabot šo cilvēku dzīves kvalitāti, ir fizikālā terapija, kas nodrošina labāku kustību diapazonu, muskuļu spēku un ķermeņa kontroli..

 Miotoniskās distrofijas ārstēšana ir multimodāla, ieskaitot medikamentus un fizikālo terapiju. Zāles ietver fenitoīnu, hinīnu, prokainamīdu vai nifedipīnu, kas mazina slimības izraisītos muskuļu stīvumus un sāpes.

Fizioterapijas mērķis ir uzlabot dzīves kvalitāti pacientiem ar miotonisku distrofiju, nodrošinot palielinātu muskuļu spēku, kustību diapazonu un koordināciju.