Pradera Vili sindroma iezīmes un kā ārstēt
Prader-Willi sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa metabolisma problēmas, izmaiņas uzvedībā, muskuļu sabiezēšanos un attīstības kavēšanos. Turklāt vēl viena ļoti izplatīta iezīme ir pārmērīga bada parādīšanās pēc divu gadu vecuma, kas var izraisīt aptaukošanos un diabētu.
Lai arī šis sindroms nav izārstējams, ir daži ārstēšanas veidi, piemēram, ergoterapija, fizikālā terapija un psihoterapija, kas var palīdzēt mazināt simptomus un nodrošināt labāku dzīves kvalitāti..
Galvenās iezīmes
Pradera-Vili sindroma īpašības dažādiem bērniem ir ļoti atšķirīgas un parasti atšķiras atkarībā no vecuma:
Zīdaiņi un bērni līdz 2 gadu vecumam
- Muskuļu vājums: parasti noved pie tā, ka rokas un kājas izskatās ļoti ļenganas;
- Grūtības ar krūti: tas notiek muskuļu vājuma dēļ, kas neļauj bērnam pienu ņemt;
- Apātija: mazulis šķiet pastāvīgi noguris un maz reaģē uz stimuliem;
- Neattīstīti dzimumorgāni: ar maziem vai neeksistējošiem izmēriem.
Bērni un pieaugušie
- Pārmērīgs izsalkums: bērns nemitīgi ēd un lielos daudzumos, turklāt bieži meklē ēdienu skapjos vai miskastē;
- Kavēšanās izaugsmē un attīstībā: parasti bērnam ir īsāks nekā parasti un viņam ir mazāka muskuļu masa;
- Mācīšanās grūtības: veltiet vairāk laika, lai iemācītos lasīt, rakstīt vai pat atrisinātu ikdienas problēmas;
- Runas problēmas: kavēšanās vārdu formulēšanā, pat pieaugušā vecumā;
- Kroplības organismā: piemēram, mazas rokas, skolioze, gūžas formas izmaiņas vai krāsas trūkums matos un ādā.
Turklāt joprojām ir ļoti izplatītas uzvedības problēmas, piemēram, bieža dusmu izturēšanās, ļoti atkārtojoša rīcība vai agresīva rīcība, ja kaut kas tiek liegts, īpaši pārtikas gadījumā.
Kas izraisa sindromu
Prader-Willi sindroms rodas, ja notiek izmaiņas 15. hromosomas segmentā, kas apdraud hipotalāmu funkcijas un izraisa slimības simptomus kopš bērna piedzimšanas. Parasti izmaiņas hromosomā tiek mantotas no tēva, taču ir arī gadījumi, kad tās notiek nejauši.
Diagnozi parasti veic, novērojot simptomus un veicot ģenētiskos testus, kas piemēroti jaundzimušajiem ar zemu muskuļu tonusu.
Kā tiek veikta ārstēšana
Pradera-Vili sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no bērna simptomiem un īpašībām, tāpēc var būt nepieciešama vairāku medicīnisko specialitāšu komanda, jo var būt vajadzīgas dažādas ārstēšanas metodes, piemēram:
- Augšanas hormona lietošana: to parasti lieto bērniem, lai stimulētu augšanu, ļaujot izvairīties no īsa auguma un uzlabot muskuļu spēku;
- Uztura konsultācijas: palīdz kontrolēt bada impulsus un uzlabo muskuļu attīstību, nodrošinot nepieciešamās barības vielas;
- Dzimumhormonu terapija: lieto, ja ir kavēšanās bērna dzimumorgānu attīstībā;
- Psihoterapija: palīdz kontrolēt izmaiņas bērna uzvedībā, kā arī novērst bada impulsus;
- Logopēdija: Šī terapija ļauj veikt dažus uzlabojumus, kas saistīti ar šo cilvēku valodu un saziņas formām.
- Fiziskās aktivitātes: Biežas fiziskas aktivitātes ir svarīgas, lai līdzsvarotu ķermeņa svaru un stiprinātu muskuļus.
- Fizioterapija: Fizioterapija uzlabo muskuļu tonusu, uzlabo līdzsvaru un uzlabo smalkās motorikas.
- Ergoterapija: Darba terapija Prader-Willi pacientiem nodrošina lielāku neatkarību un autonomiju ikdienas darbībās.
- Psiholoģiskais atbalsts: Psiholoģiskais atbalsts ir svarīgs, lai palīdzētu indivīdam un viņa ģimenei rīkoties ar obsesīvi kompulsīvu izturēšanos un garastāvokļa traucējumiem.
Var izmantot arī daudzus citus terapijas veidus, kurus parasti iesaka pediatrs, ievērojot katra bērna īpašības un izturēšanos..
