Kas ir Lebera iedzimta amauroze un kā ārstēt

Lēbera iedzimta amauroze, pazīstama arī kā ACL, Lēbera sindroms vai Lēbera iedzimta optiskā neiropātija, ir reta iedzimta deģeneratīva slimība, kas izraisa pakāpeniskas tīklenes elektriskās aktivitātes izmaiņas, kas ir acu audi, kas nosaka gaismu un krāsu, izraisīt nopietnus redzes zudumus kopš dzimšanas un citas acu problēmas, piemēram, jutīgumu pret gaismu vai keratokonusu, piemēram.

Parasti bērnam ar šo slimību laika gaitā nav redzes pasliktināšanās vai samazināta simptomu, bet tas uztur ļoti ierobežotu redzes līmeni, kas daudzos gadījumos ļauj atklāt tikai tuvās kustības, formas un gaismas izmaiņas..

Lēbera iedzimtajai amaurozei nav izārstēšanas, taču, lai mēģinātu uzlabot bērna redzi un dzīves kvalitāti, var izmantot īpašas brilles un citas adaptācijas stratēģijas. Bieži vien cilvēkiem, kuriem ģimenē ir šīs slimības gadījumi, pirms grūtniecības iestāšanās jāveic ģenētiskās konsultācijas.

Kā ārstēt un sadzīvot ar šo slimību

Lēbera iedzimtā amauroze gadu gaitā nepasliktinās, un tāpēc bērns bez daudzām grūtībām var pielāgoties redzes pakāpei. Tomēr dažos gadījumos var būt ieteicams izmantot īpašas brilles, lai mēģinātu nedaudz uzlabot redzes pakāpi.

Gadījumos, kad redze ir ļoti zema, var būt noderīgi iemācīties braila rakstu, spēt lasīt grāmatas vai, piemēram, izmantot pavadoņu suni, lai pārvietotos pa ielu, piemēram.

Turklāt pediatrs var arī ieteikt lietot datorus, kas pielāgoti cilvēkiem ar ļoti vāju redzi, lai atvieglotu bērna attīstību un ļautu mijiedarbībai ar citiem bērniem. Šāda veida ierīces ir īpaši noderīgas skolā, lai bērns varētu mācīties tādā pašā tempā kā viņu vienaudži.

Galvenie simptomi un to identificēšana

Lēbera iedzimtas amaurozes simptomi ir visizplatītākie aptuveni pirmā gada vecumā, un tie ietver:

Grūtības satvert tuvumā esošos objektus;
Grūtības atpazīt pazīstamas sejas, kad tās ir prom;
Patoloģiskas acu kustības;
Paaugstināta jutība pret gaismu;
Epilepsija;
Aizkavēšanās motora attīstībā.

Grūtniecības laikā šo slimību nevar identificēt, kā arī neizraisa acs struktūras izmaiņas. Tādā veidā pediatrs vai oftalmologs var veikt vairākas pārbaudes, lai novērstu citas hipotēzes, kas varētu izraisīt simptomus.

Ikreiz, kad ir aizdomas par redzes problēmām mazulim, ieteicams konsultēties ar pediatru, lai veiktu redzes pārbaudes, piemēram, elektroretinogrāfiju, lai diagnosticētu problēmu un sāktu atbilstošu ārstēšanu..

Kā iegūt slimību

Šī ir iedzimta slimība, tāpēc to no vecākiem pārnēsā bērniem. Tomēr, lai tas notiktu, abiem vecākiem ir jābūt slimības gēnam, un nav obligāti, ja kāds no vecākiem ir attīstījis šo slimību..

Tādējādi ģimenēm ir ierasts neuzrādīt slimības gadījumus vairākām paaudzēm, jo slimības pārnešana ir tikai 25%.