Lamelārā ihtioze, kas tas ir, simptomi un ārstēšana
Lamelārā ihtioze ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas izmaiņas ādas veidojumā mutācijas dēļ, kas palielina infekciju un dehidratācijas risku, turklāt var būt arī izmaiņas acīs, garīga atpalicība un samazināta sviedru veidošanās.
Tā kā lamelārā ihtioze ir saistīta ar mutāciju, to nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana tiek veikta ar mērķi mazināt simptomus un veicināt cilvēka dzīves kvalitāti, liekot lietā krēmus, kurus dermatologs ieteicis izvairieties no ādas stīvināšanas un uzturiet to mitrinātu.
Lamelārā ihtiozes cēloņi
Lamelāru ihtiozi var izraisīt vairāku gēnu mutācijas, tomēr mutācija TGM1 gēnā ir visvairāk saistīta ar slimības rašanos. Normālos apstākļos šis gēns veicina pietiekamā daudzumā olbaltumvielu transglutamināzes 1 veidošanos, kas ir atbildīga par ādas veidošanos. Tomēr, pateicoties šī gēna mutācijai, tiek traucēts transglutamināzes 1 daudzums, un šī olbaltumviela var būt maz ražota vai nav ražota vispār, kā rezultātā mainās āda.
Tā kā šī slimība ir autosomāli recesīva, lai cilvēkam būtu šī slimība, abiem vecākiem ir jāpārnēsā šis gēns, lai bērnam būtu mutācija un slimība varētu parādīties.
Galvenie simptomi
Lamelārā ihtioze ir visnopietnākais ihtiozes veids, un to raksturo paātrināts ādas lobīšanās, kā rezultātā ādā parādās vairākas plaisas, kas var būt diezgan sāpīgas, palielinot infekciju un smagas dehidratācijas risku un samazinot mobilitāti, jo ka var būt arī ādas stīvums.
Papildus pīlingam cilvēkiem ar lamelāru ihtiozi ir iespējama alopēcija, kas ir matu un matu zaudēšana uz dažādām ķermeņa daļām, kas var izraisīt karstuma nepanesamību. Citi identificējamie simptomi ir:
- Acu izmaiņas;
- Plakstiņa inversija, kas zinātniski pazīstama kā ektropions;
- Līmētas ausis;
- Sviedru veidošanās samazināšanās, ko sauc par hipohidrozi;
- Mikrodaktilija, kurā veidojas mazāki vai mazāki pirksti;
- Nagu un pirkstu deformācija;
- Īss augums;
- Garīgā atpalicība;
- Samazināta dzirdes spēja ādas zvīņu uzkrāšanās dēļ auss kanālā;
- Palielināts roku un kāju ādas biezums.
Cilvēkiem ar lamelāru ihtiozi ir normāls dzīves ilgums, taču ir svarīgi veikt pasākumus, lai samazinātu infekciju risku. Turklāt ir svarīgi, lai viņus pavada psihologi, jo pārmērīgu deformāciju un pārslveida dēļ viņi var ciest no aizspriedumiem.
Kā tiek noteikta diagnoze
Lamelārā ihtiozes diagnoze parasti tiek veikta dzimšanas brīdī, un ir iespējams pārbaudīt, vai bērniņš piedzimst ar dzeltenu ādas slāni un plaisām. Tomēr, lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešami asins, molekulārie un imunohistoķīmiskie testi, piemēram, fermenta TGase 1, kas darbojas transglutamināzes 1 veidošanās procesā, aktivitātes novērtējums, samazinoties šī fermenta aktivitātei lamelārā ihtioze.
Turklāt, lai identificētu TGM1 gēna mutāciju, var veikt molekulāros testus, tomēr šis tests ir dārgs un nav pieejams Vienotajā veselības sistēmā (SUS)..
Diagnostiku ir iespējams veikt arī grūtniecības laikā, analizējot DNS, izmantojot amniocentēzi, kas ir eksāmens, kurā no dzemdes iekšpuses tiek ņemts amnija šķidruma paraugs, kas satur mazuļa šūnas un kuru laboratoriski var novērtēt atklāt jebkādas ģenētiskas izmaiņas. Tomēr šāda veida pārbaude ir ieteicama tikai tad, ja ģimenē ir gadījumi ar lamelāru ihtiozi, it īpaši attiecībās starp radiniekiem, jo vecāki, visticamāk, ir mutācijas nesēji un tādējādi nodod to savam bērnam..
Lamelārā ihtiozes ārstēšana
Lamelārā ihtiozes ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, jo slimība nav ārstējama. Tāpēc ir svarīgi, lai ārstēšanu veiktu saskaņā ar dermatologa vai ģimenes ārsta norādījumiem, iesakot hidratāciju un dažu medikamentu lietošanu, kas atbild par šūnu diferenciācijas kontroli un infekcijas kontroli, jo āda ir pirmā barjera organisma aizsardzība, ir bojāta lamelārā ihtioze.
Turklāt, lai saglabātu ādu hidratētu, noņemtu sausos ādas slāņus un novērstu tās pievilkšanu, var ieteikt lietot dažus krēmus. Izprotiet, kā jāveic ihtiozes ārstēšana.
