Slimības, kas atklātas Pezinho testā

Papēža dūriena pārbaude, kas pazīstama arī kā jaundzimušā skrīnings vai jaundzimušā skrīnings, ir bezmaksas un obligāts tests, ko veic visiem jaundzimušajiem no 3. dzīves dienas, un tas palīdz diagnosticēt dažas slimības, piemēram, fenilketonūriju vai iedzimtu hipotireozi.

Parasti papēža dūriena pārbaude palīdz diagnosticēt agrīnas iedzimtas slimības, kuras var ārstēt no pirmajām dienām pēc piedzimšanas, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.

Parastā papēža testā noteiktās slimības atšķiras atkarībā no Brazīlijas štata, tomēr fenilketonūrija un iedzimta hipotireoze vienmēr tiek izmeklēta..

Slimības, kas atklātas, veicot papēža iedurt testu

Slimības, kas atklātas papēža pārbaudē, ietver:

1. Fenilketonūrija

Fenilketonūrija ir iedzimta slimība, kurā mazuļa gremošanas sistēma nespēj sagremot fenilalanīnu - olbaltumvielu, kas atrodas pārtikas produktos, piemēram, olās un gaļā, kas, nesagremot, var kļūt organismam indīgs, izraisot neiroloģiskus traucējumus bērna attīstībā.

Kā tiek veikta ārstēšana: no bērna uztura jāizslēdz pārtikas produkti ar fenilalanīnu. Skatiet kuru: Fenilketonūrijas diēta.

2. Iedzimta hipotireoze

Iedzimta hipotireoze ir slimība, kurā mazuļa vairogdziedzeris nespēj ražot normālu hormonu daudzumu, kas var pasliktināt mazuļa augšanu, kā arī izraisīt, piemēram, garīgu atpalicību. Uzziniet vairāk par šo problēmu vietnē: Iedzimta hipotireoze.

Kā tiek veikta ārstēšana: mazulim jālieto hormonālie medikamenti, lai palīdzētu pabeigt trūkstošo vairogdziedzera hormonu līmeni, nodrošinot veselīgu augšanu un attīstību.

3. Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētiska problēma, kas izraisa sarkano asins šūnu formas izmaiņas, samazinot spēju pārvadāt skābekli uz dažādām ķermeņa daļām, kas var izraisīt dažu orgānu attīstības kavēšanos..

Kā tiek veikta ārstēšana: atkarībā no slimības smaguma bērnam var būt nepieciešama asins pārliešana. Tomēr ārstēšana ir nepieciešama tikai tad, ja rodas tādas infekcijas kā pneimonija vai tonsilīts. Uzziniet vairāk par šo problēmu vietnē: Sirpjveida šūnu anēmija.

4. Iedzimta virsnieru hiperplāzija

Iedzimta virsnieru hiperplāzija ir slimība, kuras dēļ bērnam ir hormonu deficīts ar dažiem hormoniem un pārspīlēts citu ražošanā, kas var izraisīt pāraugšanu, agrīnu pubertāti vai citas fiziskas problēmas.

Kā tiek veikta ārstēšana: mazulim visā dzīves laikā jāveic hormonu nomaiņa, lai kompensētu hormonu trūkumu un stabilizētu lieko hormonu daudzumu.

5. Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir problēma, kuras dēļ rodas liels daudzums gļotu, kas apdraud elpošanas sistēmu un ietekmē arī aizkuņģa dziedzeri. Zināt citas komplikācijas un kā tās ārstēt: Kā uzzināt, vai mazulim ir cistiskā fibroze.

Kā tiek veikta ārstēšana: jāveic ar pretiekaisuma līdzekļiem, uztura kopšanu un elpošanas fizioterapiju, lai atvieglotu slimības simptomus, īpaši elpošanas grūtības.

6. Biotinidāzes deficīts

Biotinidāzes deficīts ir iedzimta problēma, kas izraisa organisma nespēju pārstrādāt biotīnu, kas ir ļoti svarīgs vitamīns nervu sistēmas veselības nodrošināšanai. Tādējādi zīdaiņiem ar šo problēmu var būt krampji, motora koordinācijas trūkums, attīstības kavēšanās un matu izkrišana.

Kā tiek veikta ārstēšana: dzīves laikā uzņemtais biotīna vitamīns, lai kompensētu organisma nespēju lietot šo vitamīnu.

Slimības, ko atklāj ar palielinātu papēža testu

Papildus iepriekšminētajām slimībām ar paplašinātu vai paplašinātu pēdu testu var atklāt citas slimības, piemēram:

• Galaktozēmija: slimība, kuras dēļ bērns nespēj sagremot pienā esošo cukuru, kas var izraisīt centrālās nervu sistēmas traucējumus;
• Iedzimta toksoplazmoze: slimība, kas var būt letāla vai izraisīt aklumu, dzelti, kas ir dzeltenīga āda, krampji vai garīga atpalicība;
• Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts: atvieglo anēmiju parādīšanos, kuru intensitāte var mainīties;
• Iedzimts sifiliss: nopietna slimība, kas var izraisīt centrālās nervu sistēmas iesaistīšanos;
• AIDS: slimība, kas izraisa nopietnus imūnsistēmas traucējumus, kuriem joprojām nav izārstēt;
• Iedzimtas masaliņas: izraisa iedzimtas deformācijas, piemēram, kataraktu, kurlumu, garīgu atpalicību un pat sirds malformācijas;
• Iedzimts herpes: reta slimība, kas var izraisīt lokalizētus bojājumus uz ādas, gļotādām un acīm vai izplatīties, nopietni ietekmējot centrālo nervu sistēmu;
• Iedzimta citomegalovīrusa slimība: var radīt smadzeņu pārkaļķošanos un garīgo un motorisko atpalicību;
• Iedzimta chagas slimība: infekcijas slimība, kas var izraisīt garīgu, psihomotorisku atpalicību un acu izmaiņas.

slimības, kas atklātas ar papēža iedurt pārbaudi un mazās pēdas pārbaude ir daļa no šī saraksta, tomēr viņiem var būt šie nosaukumi atkarībā no laboratorijas un slimību skaita, kuras vēlaties atklāt.

Parasti palielinātas papēža testu veic tikai tad, ja ir aizdomas par mazuļa inficēšanos, ja mātei vai tēvam ir kāda no šīm slimībām.

Ja pēdu pārbaudē tiek atklāta kāda no šīm slimībām, laboratorija pa tālruni sazinās ar mazuļa ģimeni, un mazulim jāveic papildu pārbaudes, lai apstiprinātu slimību, vai arī viņš tiek novirzīts uz specializētu medicīnisko konsultāciju..

Skatiet citus testus, kas mazulim jāveic tūlīt pēc piedzimšanas.