Iedzimtas slimības, kas ir, un bieži sastopamie veidi

Iedzimtas slimības, ko sauc arī par ģenētiskiem defektiem vai ģenētiskām anomālijām, ir izmaiņas, kas rodas augļa veidošanās laikā, grūtniecības laikā, un tās var ietekmēt visus cilvēka ķermeņa audus, piemēram, kaulus, muskuļus vai orgānus. Šāda veida izmaiņas parasti izraisa nepilnīgu attīstību, kas galu galā ietekmē dažādu orgānu estētiku un pat pareizu darbību.

Lielu daļu iedzimtu slimību var identificēt jau pirmajos 3 grūtniecības mēnešos, tos diagnosticē akušieris pirmsdzemdību periodā vai pediatrs 1. dzīves gadā. Tomēr ir arī daži gadījumi, kad ģenētiskās izmaiņas ietekmē vēlākās spējas, piemēram, runāšanu vai staigāšanu, vai arī ir nepieciešami ļoti specifiski testi, lai tos identificētu un vēlāk diagnosticētu vēlāk.

Ļoti nopietnu iedzimtu slimību gadījumos, kas kavē mazuļa izdzīvošanu, grūtniecības laikā jebkurā laikā var rasties aborts, lai gan tas ir biežāk sastopams grūtniecības pirmajā pusē.

Kas izraisa iedzimtu slimību

Iedzimtas slimības var izraisīt ģenētiskas izmaiņas vai vide, kurā persona ieņemta vai radīta, vai arī šo divu faktoru apvienojums. Daži piemēri:

• Ģenētiskie faktori:

Izmaiņas hromosomā attiecībā pret skaitu, piemēram, 21 trisomijā, ko tautā dēvē par Dauna sindromu, mutantiem gēniem vai hromosomu struktūras izmaiņām, piemēram, trauslā X sindroma gadījumā.  

• Vides faktori:

Dažas izmaiņas, kas var izraisīt iedzimtus defektus, ir medikamentu lietošana grūtniecības laikā, vīrusu infekcijas citomegalovīruss, toksoplazma un treponema pallidum, radiācijas, cigarešu, kofeīna pārmērības, pārmērīga alkohola patēriņa, saskares ar smagajiem metāliem, piemēram, svina, kadmija vai dzīvsudraba, iedarbība. 

Dzimšanas defektu veidi

Dzimšanas defektus var klasificēt pēc to veida:

• Strukturālā anomālija: Dauna sindroms, neironu caurules veidošanās defekts, sirds izmaiņas;
• Iedzimtas infekcijas: Seksuāli transmisīvās slimības, piemēram, sifiliss vai hlamīdijas, toksoplazmoze, masaliņas;
• Alkohola patēriņš: Augļa alkohola sindroms

Ģenētiskas anomālijas pazīmes un simptomus parasti klasificē pēc sindroma, kas izraisa specifisko defektu, daži ir biežāk sastopami, piemēram:

• garīga invaliditāte,
• saplacināts vai nav deguna,
• lūpas lūpa,
• noapaļotas zoles,
• ļoti iegarena seja,
• ļoti zemas ausis.

Ārsts var noteikt izmaiņas ultraskaņas izmeklējuma laikā grūtniecības laikā, novērojot mazuļa izskatu dzimšanas brīdī vai novērojot noteiktas pazīmes un pēc īpašu eksāmenu rezultātiem.

Kā novērst

Ne vienmēr ir iespējams novērst iedzimtu defektu, jo var notikt izmaiņas, kuras mēs nevaram kontrolēt, taču pirmsdzemdību aprūpes veikšana un visu medicīnisko norādījumu ievērošana grūtniecības laikā ir viens no piesardzības pasākumiem, kas jāveic, lai samazinātu augļa komplikāciju risku..

Daži svarīgi ieteikumi ir nelietot medikamentus bez ārsta konsultācijas, nelietot alkoholiskos dzērienus grūtniecības laikā, nelietot nelegālus medikamentus, nesmēķēt un izvairīties no atrašanās vietām, kur ir cigarešu dūmi, ēst veselīgu pārtiku un dzert vismaz 2 litrus ūdens dienā.