Nodevēja Kolinsa sindroms, kura dēļ seja ir deformēta
Nodevēja Kolinsa sindroms, ko sauc arī par mandibulofaciālo disostozi, ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīgas kroplības galvas un sejas apvidū, atstājot personai aizmirkušas acis un decentralizētu žokli nepilnīgas galvaskausa attīstības dēļ, kas var notikt gan vīriešiem kā sievietēm.
Sliktas kaulu veidošanās dēļ cilvēkiem ar šo sindromu var būt grūti dzirdēt, elpot un ēst, tomēr Treacher Collins sindroms nepalielina nāves risku un neietekmē centrālo nervu sistēmu, ļaujot attīstīties iztikt normāli.
Nodevēja Kolinsa sindroma cēloņi
Šo sindromu galvenokārt izraisa mutācijas TCOF1, POLR1C vai POLR1D gēnā, kas atrodas 5. hromosomā, kas kodē olbaltumvielu, kurai ir svarīgas funkcijas, saglabājot šūnas, kas atvasinātas no neirālā apvalka, kas ir šūnas, kuras veidos ausu, sejas un arī kaulus ausis pirmajās embrija attīstības nedēļās.
Nodevēja Kolinsa sindroms ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, tāpēc slimības pārnešanas varbūtība ir 50%, ja vienam no vecākiem ir šī problēma.
Ārstam ir svarīgi veikt diferenciāldiagnozi citām slimībām, piemēram, Goldenhara sindroms, Nagera akrokābālā disostoze un Millera sindroms, jo tām ir līdzīgas pazīmes un simptomi.
Iespējamie simptomi
Nodevēja Kolinsa sindroma simptomi ir šādi:
- Aizmigušās acis, lūpa vai mutes dobuma sprauga;
- Ļoti mazas ausis vai to nav vispār;
- Skropstu neesamība;
- Progresējošs dzirdes zudums;
- Nav dažu sejas kaulu, piemēram, vaigu kauli un žokļi;
- Grūtības sakošļāt;
- Elpošanas problēmas.
Sakarā ar acīmredzamām slimības izraisītām deformācijām var parādīties psiholoģiski simptomi, piemēram, depresija un aizkaitināmība, kas parādās pārmaiņus un kurus var novērst ar psihoterapijas palīdzību.
Kā tiek veikta ārstēšana
Ārstēšana jāveic atkarībā no simptomiem un katras personas īpašajām vajadzībām, un, lai arī slimība nav izārstējama, var veikt operācijas, lai reorganizētu sejas kaulus, uzlabojot orgānu estētiku un funkcionalitāti, kā arī jutekļu.
Turklāt šī sindroma ārstēšana sastāv arī no iespējamo elpceļu komplikāciju un barošanas problēmu uzlabošanas, kas rodas sejas deformācijas un hipofarneksa aizsprostojuma dēļ ar mēli..
Tādējādi var būt nepieciešams veikt arī traheostomiju, lai uzturētu pietiekamu elpceļu, vai gastrostomiju, kas garantēs labu kaloriju daudzumu.
Dzirdes zuduma gadījumos diagnoze ir ļoti svarīga, lai jūs varētu veikt korekciju, piemēram, izmantojot protēzes vai operāciju..
Logopēdijas sesiju var norādīt arī, lai uzlabotu bērna saziņu, kā arī palīdzētu rīšanas un košļājamā procesā.
