Šinzela-Giediona sindroms
Šinzela-Giediona sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa anomāliju veidošanos skeletā, sejas izmaiņas, urīnceļu aizsprostojumus un nopietnu mazuļa attīstības kavēšanos.
Parasti Šinzela-Giediona sindroms nav iedzimts, tāpēc tas var parādīties ģimenēs, kurām nav slimības vēstures.
A Šinzela-Giediona sindroms nav izārstējams, bet dažu kroplību novēršanai un mazuļa dzīves kvalitātes uzlabošanai var veikt operācijas, tomēr dzīves ilgums ir mazs.
Šinzela-Giediona sindroma simptomi
Šinzela-Giediona sindroma simptomi ir:
- Šaura seja ar lielu pieri;
- Mute un mēle ir lielāki nekā parasti;
- Pārmērīgi ķermeņa mati;
- Neiroloģiskas problēmas, piemēram, redzes pasliktināšanās, krampji vai kurlums;
- Smagas izmaiņas sirdī, nierēs vai dzimumorgānos.
Parasti šie simptomi tiek identificēti drīz pēc piedzimšanas, un tāpēc pirms izrakstīšanas no dzemdību nama, iespējams, mazuli vajadzēs hospitalizēt..
Papildus raksturīgajiem slimības simptomiem zīdaiņiem ar Šinzela-Giediona sindromu ir arī progresējoša neiroloģiska deģenerācija, paaugstināts audzēju risks un atkārtotas elpceļu infekcijas, piemēram, pneimonija.
Kā ārstēt Schinzel-Giedion sindromu
Šinzela-Giediona sindroma izārstēšanai nav īpašas ārstēšanas, tomēr dažus ārstēšanas veidus, īpaši ķirurģiju, var izmantot, lai labotu slimības izraisītās kroplības, uzlabojot mazuļa dzīves kvalitāti..
