Pagrindinis » Retas slimības » Kā ārstēt pārmaiņas, kuras izraisa Bekvija-Vīddemana sindroms

    Kā ārstēt pārmaiņas, kuras izraisa Bekvija-Vīddemana sindroms

    Bekveida-Vīdemana sindroma, kas ir reta iedzimta slimība, kas izraisa dažu ķermeņa daļu vai orgānu pāraugšanu, ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības izraisītajām izmaiņām, un tāpēc ārstēšanu parasti vada komanda Vairāki veselības aprūpes speciālisti, piemēram, pediatrs, kardiologs, zobārsts un vairāki ķirurgi.

    Tādējādi atkarībā no simptomiem un malformācijām, ko izraisa Bekveida-Vīddemana sindroms, galvenie ārstēšanas veidi ir:

    • Pazemināts cukura līmenis asinīs: seruma injekcijas ar glikozi tiek veiktas tieši vēnā un, lai nepieļautu, ka cukura trūkums izraisa nopietnas neiroloģiskas izmaiņas;
    • Nabas vai cirkšņa trūces: ārstēšana parasti nav nepieciešama, jo lielākā daļa trūču izzūd līdz pirmajam dzīves gadam, tomēr, ja trūce turpina palielināties vai ja tā neizzūd līdz 3 gadu vecumam, var būt nepieciešama operācija;
    • Ļoti liela mēle: operāciju var izmantot, lai koriģētu mēles izmēru, tomēr tā jāveic tikai pēc 2 gadu vecuma. Līdz tam vecumam jūs varat izmantot dažus silikona sprauslas, lai palīdzētu jūsu mazulim ēst vieglāk;
    • Sirds vai zarnu trakta problēmas: ārstniecības līdzekļus izmanto katra veida problēmu ārstēšanai, un tie jālieto visu mūžu. Smagākajos gadījumos ārsts var ieteikt operāciju, piemēram, nopietnu sirds pārmaiņu novēršanai.

    Turklāt zīdaiņiem, kas dzimuši ar Bekveida-Vīdemana sindromu, biežāk ir vēzis, tādēļ, ja tiek identificēts audzēja augšana, var būt nepieciešama arī operācija audzēja šūnu noņemšanai vai cita veida terapija, piemēram, ķīmijterapija vai staru terapija..

    Tomēr pēc ārstēšanas lielākajai daļai zīdaiņu ar Bekveida-Vīdemana sindromu pilnīgi attīstās, pieaugušā vecumā bez problēmām..

    Bekveida-Vīdemana sindroma diagnoze

    Bekveida-Vīdemana sindromu var diagnosticēt tikai novērojot kroplības pēc mazuļa piedzimšanas vai veicot diagnostiskos testus, piemēram, vēdera dobuma ultraskaņu, piemēram.

    Turklāt, lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var arī pasūtīt asins analīzi, lai veiktu ģenētisko pārbaudi un novērtētu, vai ir izmaiņas 11. hromosomā, jo šī ir ģenētiskā problēma, kas ir sindroma cēlonis.

    Bekveida-Vīdemana sindroms var pāriet no vecākiem uz bērniem, tāpēc, ja kāds no vecākiem ir slimojis ar bērnu, pirms grūtniecības iestāšanās ieteicams veikt ģenētiskas konsultācijas..