Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Kas ir un kas izraisa amnija joslas sindromu

    Kas ir un kas izraisa amnija joslas sindromu

    Amnija joslas sindroms, pazīstams arī kā amnija joslas sindroms, ir ļoti reti sastopams stāvoklis, kad grūtniecības laikā audu gabali, kas līdzīgi amnija maisiņam, aptin ap rokām, kājām vai citām augļa ķermeņa daļām, veidojot joslu.

    Kad tas notiek, asinis nevar pareizi sasniegt šīs vietas, un tāpēc bērniņš var piedzimt ar kroplībām vai pirkstu trūkumu un pat bez pilnām ekstremitātēm atkarībā no tā, kur izveidojās amnija josla. Kad tas notiek uz sejas, ļoti bieži piedzimst, piemēram, ar aukslēju vai lūpu.

    Vairumā gadījumu ārstēšanu veic pēc piedzimšanas ar operāciju, lai koriģētu kroplības, izmantojot operāciju vai, piemēram, izmantojot protēzes, taču dažos gadījumos ārsts var ieteikt veikt dzemdes operāciju, lai noņemtu joslu un ļautu auglim normāli attīstīties. Tomēr šāda veida operācijām ir lielāks risks, jo īpaši aborts vai nopietna infekcija.

    Galvenās mazuļa iezīmes

    Neviens no diviem gadījumiem nav vienāds, tomēr visbiežāk sastopamās izmaiņas zīdainī ietver:

    • Pirksti salipuši;
    • Īsākas rokas vai kājas;
    • Nagu kroplības;
    • Plaukstas amputācija uz vienas rokas;
    • Amputēta roka vai kāja;
    • Aukstās aukslējas vai lūpu;
    • Iedzimtas pēdas.

    Turklāt ir arī daudz gadījumu, kad var notikt aborts, it īpaši, ja ap nabassaiti veidojas josla jeb amnija iemaukti, neļaujot asinīm iziet visam auglim..

    Kas izraisa sindromu

    Konkrētie cēloņi, kas izraisa amnija joslas sindroma parādīšanos, vēl nav zināmi, tomēr ir iespējams, ka tas rodas, kad amnija maisa iekšējā membrāna plīst, neiznīcinot ārējo membrānu. Tādējādi auglis spēj turpināt attīstīties, bet to ieskauj mazi iekšējās membrānas gabali, kas var aplauzties ap ekstremitātēm.

    Šo situāciju nevar paredzēt, kā arī nav faktoru, kas veicina tās rašanos, un tāpēc neko nevar darīt, lai samazinātu sindroma risku. Tomēr tas ir ļoti reti sastopams sindroms, un, pat ja tas notiek, tas nenozīmē, ka sievietei atkal būs līdzīga grūtniecība..

    Kā apstiprināt diagnozi

    Amnija grupas sindromu parasti diagnosticē grūtniecības pirmajā trimestrī, veicot vienu pirmsdzemdību konsultāciju laikā veikto ultraskaņas eksāmenu..

    Kā tiek veikta ārstēšana

    Gandrīz visos gadījumos ārstēšana tiek veikta pēc mazuļa piedzimšanas, un tā kalpo, lai koriģētu amnija tiltu radītās izmaiņas, tāpēc atkarībā no ārstējamās problēmas un ar to saistītajiem riskiem var izmantot vairākus paņēmienus:

    • Ķirurģija labot iestrēgušos pirkstus un citas kroplības;
    • Protēžu lietošana labot roku un kāju pirkstu vai daļu trūkumu;
    • Plastiskā ķirurģija lai labotu sejas izmaiņas, piemēram, lūpas plaisu;

    Tā kā ir ļoti bieži, ka bērniņš piedzimst ar iedzimtu pēdu pēdu, pediatrs var arī ieteikt jums darīt Ponseti paņēmienu, kas sastāv no lējuma uzlikšanas mazuļa pēdai katru nedēļu 5 mēnešus un pēc tam ortopēdisko cūkdelfīnu lietošanu līdz 4 gadus vecs, labojot pēdu izmaiņas, bez operācijas. Uzziniet vairāk par šīs problēmas risināšanu.