Harlequin Ihtiozes simptomi, diagnostika un ārstēšana
Harlequin ihtioze ir reta un nopietna ģenētiska slimība, kurai raksturīga keratīna slāņa sabiezēšana, kas veido mazuļa ādu, tā, ka āda ir bieza un tai ir tendence vilkties un izstiepties, izraisot deformācijas uz sejas un visā ķermenī un atnesot komplikācijas mazulim, piemēram, apgrūtināta elpošana, barošana un dažu medikamentu lietošana.
Parasti zīdaiņi, kas dzimuši ar harlequin ihtiozi, mirst dažas nedēļas pēc piedzimšanas vai izdzīvo ne vairāk kā līdz 3 gadu vecumam, jo, tā kā ādā ir vairākas plaisas, tiek pasliktināta ādas aizsargājošā funkcija ar lielāku atkārtotu infekciju iespējamību..
Harlequin ihtiozes cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, bet vecākiem, kas valda līdzjutējiem, ir lielāka iespējamība, ka viņiem piedzims tāds bērns. Šī slimība nav izārstējama, taču ir ārstēšanas iespējas, kas palīdz mazināt simptomus un palielināt mazuļa dzīves ilgumu..
Harlequin ihtiozes simptomi
Jaundzimušais ar harlequin ihtiozi uz ādas klāj ļoti biezu, gludu un necaurspīdīgu aplikumu, kas var traucēt vairākām funkcijām. Šīs slimības galvenās iezīmes ir:
- Sausa un zvīņaina āda;
- Grūtības barot un elpot;
- Plaisas un brūces uz ādas, kas veicina dažādu infekciju rašanos;
- Sejas orgānu, piemēram, acu, deguna, mutes un ausu, deformācijas;
- Vairogdziedzera darbības traucējumi;
- Īpaša dehidratācija un elektrolītu traucējumi;
- Ādas pīlings visā ķermenī.
Turklāt biezs ādas slānis var aizsegt ausis, tās nav redzamas, turklāt tas var apdraudēt pirkstus un kāju pirkstus un deguna piramīdu. Arī sabiezinātā āda apgrūtina mazuļa pārvietošanos, paliekot daļēji izliektā kustībā.
Tā kā ir traucēta ādas aizsargfunkcija, šo bērnu ieteicams nodot Jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļai (ICU Neo), lai viņam / viņai būtu nepieciešama galvenā aprūpe, lai izvairītos no komplikācijām. Izprotiet, kā darbojas jaundzimušā ICU.
Kā tiek noteikta diagnoze
Harlequin ihtiozes diagnozi var noteikt pirmsdzemdību periodā, izmantojot tādus eksāmenus kā ultraskaņa, kas vienmēr parāda atvērtu muti, elpošanas kustību ierobežošanu, deguna maiņu, vienmēr fiksētām vai atgrieztām rokām, vai arī veicot amnija šķidruma vai biopsijas analīzi. augļa āda, ko var izdarīt 21. vai 23. grūtniecības nedēļā.
Turklāt var veikt ģenētiskas konsultācijas, lai pārbaudītu mazuļa piedzimšanas iespēju ar šo slimību, ja vecāki vai radinieki uzrāda gēnu, kas ir atbildīgs par šo slimību. Ģenētiskās konsultācijas ir svarīgas vecākiem un ģimenei, lai izprastu slimību un aprūpi, kas viņiem būtu nepieciešama.
Harlequin ihtiozes ārstēšana
Harlequin ihtiozes ārstēšanas mērķis ir mazināt jaundzimušā diskomfortu, mazināt simptomus, novērst infekcijas un palielināt mazuļa dzīves ilgumu. Ārstēšana jāveic slimnīcā, jo ādas plaisas un lobīšanās veicina baktēriju infekciju, kas šo slimību padara vēl nopietnāku un sarežģītāku..
Procedūrā ietilpst sintētiskā A vitamīna devas divas reizes dienā, lai nodrošinātu šūnu atjaunošanos, tādējādi samazinot uz ādas esošās brūces un nodrošinot lielāku mobilitāti. Ķermeņa temperatūra jākontrolē un āda jāhidrē. Ādas hidratācijai ūdeni un glicerīnu vai mīkstinošos līdzekļus lieto atsevišķi vai kopā ar kompozīcijām, kas satur urīnvielu vai amonjaka laktātu, kuras jālieto 3 reizes dienā. Izprotiet, kā jāveic ihtiozes ārstēšana.
Ir izārstēt?
Harlequin ichtioze nav izārstējama, bet bērns var saņemt ārstēšanu tūlīt pēc piedzimšanas jaundzimušā ICU, kura mērķis ir mazināt viņa diskomfortu.
Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt temperatūru un mitrināt ādu. Tiek ievadītas sintētiskā A vitamīna devas, un dažos gadījumos var veikt ādas automātiskā transplantāta operācijas. Neskatoties uz grūtībām, pēc apmēram 10 dienām dažus mazuļus izdevās barot ar krūti, tomēr ir maz mazuļu, kas sasniedz 1 dzīves gadu.
