Pagrindinis » Ģenētiskās slimības » Kleidokraniāla displāzija, kas tā ir, īpašības un ārstēšana

    Kleidokraniāla displāzija, kas tā ir, īpašības un ārstēšana

    Cleidokraniāla displāzija ir ļoti reta ģenētiska un iedzimta kroplība, kurā aizkavējas bērna galvaskausa un plecu kaulu, kā arī zobu attīstība..

    Kaut arī vienā ģimenē var būt vairāki šī stāvokļa gadījumi, parasti raksturotās pazīmes un simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi, un tāpēc pediatrs katru gadījumu ir labi jāizvērtē..

    Galvenās iezīmes

    Kleidokraniālās displāzijas pazīmes dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgas, tomēr visbiežāk tās ir:

    • Kavēšanās slēgt molārus zīdainim;
    • Izliekts zods un piere;
    • Ļoti plats deguns;
    • Aukslējas augstākas nekā parasti;
    • Īsāki vai vispār neesoši kakliņi;
    • Šauri un ļoti elastīgi pleci;
    • Aizkavēta zobu augšana.

    Turklāt displāzija var ietekmēt arī mugurkaulu, un šajos gadījumos var rasties citas problēmas, piemēram, skolioze un īss augums. Tāpat sejas kaulu pārveidošana var izraisīt arī deguna blakusdobumu pārveidošanu, kā rezultātā bērnam ar Cleidocranial displāziju var būt biežāki sinusīta lēkmes.

    Kā apstiprināt diagnozi

    Kleidokraniālās displāzijas diagnozi parasti veic pediatrs pēc stāvokļa īpašību novērošanas. Tādēļ var būt nepieciešams veikt diagnostiskos testus, piemēram, rentgena starus, lai apstiprinātu, piemēram, izmaiņas kaulos galvaskausā vai krūtīs.

    Kam var būt šis nosacījums

    Kleidokraniāla displāzija ir biežāk sastopama bērniem, kuriem ir kroplība vienam vai abiem vecākiem, tomēr, tā kā to izraisa ģenētiskas izmaiņas, kleidokraniāla displāzija var rasties arī tādu cilvēku bērniem, kuriem ģimenē nav citu gadījumu. ģenētiska mutācija.

    Tomēr Cleidocranial displāzija ir ļoti reti sastopama - tikai viens gadījums uz katriem 1 miljonu dzimušo visā pasaulē..

    Kā tiek veikta ārstēšana

    Daudzos gadījumos nav nepieciešams veikt nekādu ārstēšanu, lai koriģētu izmaiņas, kuras izraisa kleidokraniālā displāzija, jo tās neliedz bērna attīstībai un neliedz viņam iegūt labu dzīves kvalitāti..

    Tomēr lielākas kroplības gadījumos ārsts parasti iesaka dažādus ārstēšanas veidus atbilstoši ārstējamajām izmaiņām:

    1. Zobu problēmas

    Zobu problēmu un izmaiņu gadījumā mērķis ir uzlabot mutes izskatu, lai bērns varētu attīstīties ar lielāku pašpārliecinātību, kā arī vieglāk sakošļāt pārtiku.

    Tāpēc ir svarīgi vērsties pie zobārsta vai ortodonta, lai novērtētu nepieciešamību lietot kaut kādu ierīces vai pat operācijas veidu..

    2. Runas traucējumi

    Sejas un zobu izmaiņu dēļ dažiem bērniem ar kleidokraniālo displāziju var būt grūtības pareizi runāt. Tādējādi pediatrs var norādīt uz logopēdiskās sesijas realizāciju.

    3. Bieža sinusīta

    Tā kā sinusīts ir samērā izplatīts tiem, kam ir šis stāvoklis, ārsts var norādīt, kuras ir pirmās brīdinājuma pazīmes, kurām vajadzētu radīt aizdomas par sinusītu, piemēram, kairinājumu, vieglu drudzi vai iesnas, lai sāktu ārstēšanu cik drīz vien iespējams un atvieglo atveseļošanos.

    4. Vāji kauli

    Ja kleidokraniāla displāzija izraisa kaulu pavājināšanos, ārsts var arī ieteikt papildināšanu, piemēram, ar kalciju un D vitamīnu.

    Papildus tam visam bērna attīstības laikā ir svarīgi regulāri apmeklēt pediatru un ortopēdistu, lai novērtētu, vai rodas jaunas komplikācijas, kuras jāārstē, lai uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.