Plūmju vēdera sindroms, pazīstams arī kā Prūņa vēdera sindroms, ir reta un nopietna slimība, kurā bērniņš piedzimst ar invaliditāti vai pat vēdera sienas muskuļu trūkumu, atstājot zarnas un urīnpūsli tikai...
Ieslodzījuma sindroms jeb fiksētais sindroms ir reta neiroloģiska slimība, kurā paralīze notiek visos ķermeņa muskuļos, izņemot muskuļus, kas kontrolē acu vai plakstiņu kustību..Šajā slimībā pacients ir “ieslodzīts” savā ķermenī, nespēj...
Savanta sindroms vai Sage sindroms, jo Savant franču valodā nozīmē salvija, ir reti sastopami psihiski traucējumi, kad personai ir smagi intelekta traucējumi. Šajā sindromā personai ir nopietnas grūtības sazināties, saprast,...
Hipofosfatāzija ir reta ģenētiska slimība, kas īpaši skar bērnus, izraisot deformācijas un lūzumus dažos ķermeņa reģionos un priekšlaicīgu mazuļa zobu zaudēšanu.. Šī slimība bērniem tiek pārnesta ģenētiskās mantošanas veidā, un tā...
Hipermnēzija, kas pazīstama arī kā ļoti izcils autobiogrāfiskās atmiņas sindroms, ir reti sastopams sindroms, kurā cilvēki, kuri ar to jau ir dzimuši, dzīves laikā neaizmirst gandrīz neko, ieskaitot tādas detaļas...
CRION ir reta slimība, kas izraisa acs nerva iekaisumu, izraisot stipras sāpes acīs un progresējošu redzes zudumu. Tās diagnozi nosaka oftalmologs, kad šos simptomus nepavada citas slimības, piemēram, sarkoidoze, kas,...
Mitohondriju slimības ir ģenētiskas un iedzimtas slimības, kurām raksturīga mitohondriju nepietiekamība vai samazināta aktivitāte ar nepietiekamu enerģijas ražošanu šūnā, kas var izraisīt šūnu nāvi un ilgtermiņā - orgānu mazspēju.Mitohondriji ir...
Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa organisma nespēja metabolizēt varu, izraisot vara uzkrāšanos smadzenēs, nierēs, aknās un acīs, izraisot intoksikāciju cilvēkiem..Šī slimība ir iedzimta, tas ir, tā pāriet...