Neirofibromatozes simptomi
Lai arī neirofibromatoze ir ģenētiska slimība, kas jau dzimusi kopā ar cilvēku, simptomu izpausme var ilgt vairākus gadus, un visiem skartajiem cilvēkiem tā neizpaužas vienādi..
Galvenais neirofibromatozes simptoms ir mīksto audzēju parādīšanās uz ādas, piemēram, tie, kas parādīti attēlā:
Neirofibromatozes audzējiNeirofibromatozes plankumiTomēr atkarībā no neirofibromatozes veida citi simptomi var būt:
1. tipa neirofibromatoze
1. tipa neirofibromatozi izraisa ģenētiskas izmaiņas 17. hromosomā, izraisot šādus simptomus:
- Kafijas krāsas plankumi ar pienu uz ādas, apmēram 0,5 cm;
- Vasaras raibumi cirkšņa reģionā un paduses, kas novērotas līdz 4 vai 5 gadiem;
- Mazi mezgliņi zem ādas, kas parādās pubertātes laikā;
- Kauli ar pārspīlētu izmēru un mazu kaulu blīvumu;
- Nelieli tumši plankumi acu varavīksnītēs.
Šis tips parasti izpaužas pirmajos dzīves gados, pirms 10 gadu vecuma, un parasti ir mērenas intensitātes..
2. tipa neirofibromatoze
Lai arī tas ir retāk sastopams nekā 1. tipa neirofibromatoze, 2. tips rodas no ģenētiskām izmaiņām 22. hromosomā. Pazīmes var būt:
- Nelielu izciļņu parādīšanās uz ādas, sākot no pusaudža vecuma;
- Pakāpeniska redzes vai dzirdes samazināšanās ar agrīnu kataraktas attīstību;
- Pastāvīgs zvana ausīs;
- Balansa grūtības;
- Mugurkaula problēmas, piemēram, skolioze.
Šie simptomi parasti parādās vēlīnā pusaudža vecumā vai agrīnā pieaugušā vecumā, un to intensitāte var atšķirties atkarībā no skartās vietas..
Schwannomatosis
Šis ir retākais neirofibromatozes veids, kas var izraisīt šādus simptomus:
- Hroniskas sāpes kādā ķermeņa daļā, kas neuzlabojas ar jebkuru ārstēšanu;
- Dūriens vai vājums dažādās ķermeņa daļās;
- Muskuļu masas zudums bez acīmredzama iemesla.
Šie simptomi ir raksturīgāki pēc 20 gadu vecuma, īpaši vecumā no 25 līdz 30 gadiem.
Kā apstiprināt diagnozi
Diagnoze tiek veikta, novērojot izciļņus uz ādas, un, piemēram, izmantojot rentgena starus, tomogrāfiju un ģenētiskās asins analīzes. Šī slimība var izraisīt arī krāsu atšķirības starp abām pacienta acīm, izmaiņas, ko sauc par heterohromiju.
Kam ir lielāks neirofibromatozes risks
Lielākais neirofibromatozes riska faktors ir citi slimības gadījumi ģimenē, jo gandrīz puse no skartajiem cilvēkiem ģenētiskās izmaiņas pārmanto no viena vecāka. Tomēr ģenētiskā mutācija var rasties arī ģimenēs, kurās nekad agrāk nav bijusi šī slimība, tāpēc ir grūti paredzēt, vai slimība parādīsies.