Cilvēka citoģenētika, kas tas ir, kā tiek veikts tests un kad tas ir norādīts

Cilvēka citoģenētika ir eksāmens, kura mērķis ir analizēt hromosomas un tādējādi noteikt hromosomu izmaiņas, kas saistītas ar pacienta klīniskajām īpašībām. Šo pārbaudi var veikt jebkurā vecumā, pat grūtniecības laikā, lai pārbaudītu iespējamās ģenētiskās izmaiņas mazulī.

Hromosoma ir struktūra, ko veido DNS un olbaltumvielas un kas šūnās sadalās pa pāriem, veidojot 23 pārus. Izmantojot kariogrammu, var noteikt hromosomu izmaiņas, piemēram:

• Skaitliskās izmaiņas, kam raksturīgs hromosomu skaita pieaugums vai samazinājums, piemēram, Dauna sindroma gadījumā, kurā tiek pārbaudīta trīs hromosomu 21 klātbūtne, ja cilvēkam kopumā ir 47 hromosomas;
• Strukturālās izmaiņas, kurā notiek noteikta hromosomas reģiona aizstāšana, apmaiņa vai eliminācija, piemēram, Krīdu-Čata sindroms, kam raksturīga 5. hromosomas daļas izdzēšana.

Citoģenētika ļauj videi un pacientam iegūt pārskatu par genomu, palīdzot ārstam noteikt diagnozi un, ja nepieciešams, veikt tiešu ārstēšanu.

Kad ir norādīts

Var norādīt cilvēka citoģenētikas pārbaudi, lai izpētītu iespējamās hromosomu izmaiņas gan bērniem, gan pieaugušajiem. Tādējādi var lūgt palīdzēt diagnosticēt dažus vēža veidus, galvenokārt leikēmijas un ģenētiskas slimības, kurām raksturīgas strukturālas izmaiņas vai hromosomu skaita palielināšanās vai samazināšanās, piemēram, Dauna sindroms, Patau sindroms un Cri-du-Chat, kas pazīstams kā meow sindroms vai kaķu kliedziens. Uzziniet vairāk par kaķu meow sindromu.

Kā tas tiek darīts

Pārbaudi parasti veic no asins parauga. Pārbaudes gadījumā grūtniecēm, kuru mērķis ir novērtēt augļa hromosomas, savāc amnija šķidrumu vai pat nelielu asins daudzumu. Pēc bioloģiskā materiāla savākšanas un nosūtīšanas uz laboratoriju šūnas tiks kultivētas tā, lai tās vairotos, un pēc tam tiek pievienots šūnu dalīšanās inhibitors, kas hromosomu padara tās kondensētākajā formā un vislabāk apskatāmo..

Atkarībā no eksāmena mērķa, lai iegūtu informāciju par personas kariotipu, var izmantot dažādas molekulārās tehnikas, no kurām visbiežāk izmanto:

• G sliedes: ir metode, ko visbiežāk izmanto citoģenētikā, un tā sastāv no krāsvielas Giemsa krāsošanas, lai ļautu vizualizēt hromosomas. Šis paņēmiens ir ļoti efektīvs, lai atklātu hromosomas skaitliskas, galvenokārt un strukturālas izmaiņas, un tas ir galvenā molekulārā metode, ko citoģenētikā izmanto, piemēram, Dauna sindroma diagnosticēšanai un apstiprināšanai, ko raksturo papildu hromosomas klātbūtne;
• FISH tehnika: tas ir specifiskāks un jutīgāks paņēmiens, ko vairāk izmanto, lai palīdzētu diagnosticēt vēzi, jo tas ļauj identificēt arī nelielas izmaiņas hromosomās un pārkārtojumus, kā arī identificēt arī hromosomu skaitliskās izmaiņas. Neskatoties uz diezgan efektīvu, FISH tehnika ir dārgāka, jo tajā tiek izmantotas DNS zondes, kas marķētas ar fluorescenci, nepieciešama ierīce fluorescences uztveršanai un hromosomu vizualizēšanai. Turklāt molekulārajā bioloģijā ir vairāk pieejamu paņēmienu, kas ļauj diagnosticēt vēzi. Uzziniet vairāk par to, kā tiek veikta molekulārā diagnostika.

Pēc krāsvielu vai marķēto zondu uzklāšanas hromosomas tiek sakārtotas pēc lieluma pa pāriem, pēdējais pāris atbilst personas dzimumam, un pēc tam tos salīdzina ar parasto kariogrammu, tādējādi pārbaudot iespējamās izmaiņas.

Citoģenētikas eksāmenam nav nepieciešama sagatavošanās, un kolekcija netiek kavēta. Rezultāts var aizņemt 3 līdz 10 dienas, lai to atbrīvotu saskaņā ar laboratoriju.