Retas slimības - Puslapis 6

Rabdomiolīze ir nopietns stāvoklis, kam raksturīga muskuļu šķiedru iznīcināšana, kā rezultātā asins šūnās atrodas muskuļu šūnās esošie komponenti, piemēram, kalcijs, nātrijs un kālijs, mioglobīns, kreatinofosfokināze un enzīms piruviela transamināze (TGP)....

Prosopagnosija ir slimība, kas novērš sejas pazīmju atpazīšanu, ko var dēvēt arī par “sejas aklumu”. Šie traucējumi, kas ietekmē redzes kognitīvo sistēmu, rada nespēju atcerēties draugu, ģimenes vai paziņu sejas. Tādā...

Progeria, pazīstama arī kā Hutchinson-Gilford sindroms, ir ārkārtīgi reta bērnības ģenētiska slimība, kurai raksturīga paātrināta novecošanās apmēram septiņas reizes virs normas.Parasti pirmie simptomi parādās apmēram 2 gadu vecumā, ieskaitot ļoti...

Porfīrija atbilst ģenētisko un reto slimību grupai, kurai raksturīga tādu vielu uzkrāšanās, kas ražo porfirīnu, kas ir olbaltumviela, kas atbild par skābekļa transportēšanu asinsritē, un ir būtiska hema un attiecīgi...

Bubonisks mēris, vairāk pazīstams kā Melnā nāve vai vienkārši Plague, ir nopietna un bieži nāvējoša slimība, ko izraisa baktērijas Yersinia pestis, ko no grauzējiem pārnēsā blusas cilvēkiem.Šim mēris bija ļoti nozīmīgs...

Baložu krūtiņa ir populārs nosaukums, kas dots reti sastopamai kroplībai, kas zinātniski pazīstama kā Pectus carinatum, kurā krūšu kauls ir vairāk izvirzīts, izraisot izvirzījumu krūtīs. Atkarībā no izmaiņu pakāpes šis...

Paramiloidoze, ko sauc arī par pēdu slimību vai ģimenes ģeniālo amiloidotisko polineiropātiju, ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai nav izārstēšanas un ko raksturo aknu amiloido šķiedru veidošanās, kuras nogulsnējas audos...

Diasautonomija jeb autonomās disfunkcijas ir medicīnisks termins, ko lieto, lai aprakstītu stāvokli, kas pasliktina dažādas ķermeņa funkcijas, jo tas izraisa izmaiņas autonomajā nervu sistēmā. Šī sistēma sastāv no smadzenēm un...