Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu un ietekmē virsnieru dziedzerus, nervu sistēmu un sēkliniekus. Slimība īpaši skar vīriešus un var izpausties jebkurā vecumā.Adrenoleukodistrofija maina mielīnu -...
Ļaundabīgais neiroleptiskais sindroms ir nopietna reakcija uz tādu neiroleptisku zāļu lietošanu kā haloperidols, olanzapīns vai hlorpromazīns un pretvemšanas līdzekļiem, piemēram, metoklopramīds, domperidons vai prometazīns, kas var izraisīt dopamīna aizsprostojumu. Lai...
Zellvegera sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa skeleta un sejas izmaiņas, kā arī nopietnus tādu svarīgu orgānu bojājumus kā sirds, aknas un nieres. Turklāt bieži ir spēka trūkums, apgrūtināta...
Vogt-Koyanagi-Harada sindroms ir reta slimība, kas ietekmē audus, kas satur melanocītus, piemēram, acis, centrālo nervu sistēmu, ausu un ādu, izraisot iekaisumu acs tīklenē, kas bieži ir saistīta ar dermatoloģiskām un...
Tetra-amelia sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras dēļ bērniņš piedzimst bez rokām un kājām, kā arī var izraisīt citas malformācijas skeletā, sejā, galvā, sirdī, plaušās, nervu sistēmā vai dzimumorgānu...
Mallory-Weiss sindroms ir slimība, kurai raksturīgs pēkšņs spiediena palielināšanās barības vadā, kas var notikt biežas vemšanas, stipra klepus, nemierīgas vemšanas vai pastāvīgas žagas dēļ, kā rezultātā rodas sāpes vēderā vai...
Linča sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas palielina resnās zarnas vai zarnu vēža risku un pat var izraisīt šī vēža parādīšanos jauniešiem.Parasti ģimenēm, kurām ir Linča sindroms, ir neparasti liels...
Highlander sindroms ir reti sastopama slimība, kurai raksturīga kavēta fiziskā attīstība, kuras dēļ cilvēks izskatās kā bērns, kad patiesībā viņš ir pilngadīgs.Diagnoze galvenokārt tiek veikta no fiziskas pārbaudes, jo raksturīgās...