Kas ir Cri du Chat sindroms

Cri du Chat sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas no hromosomu anomālijām, kas var izraisīt neiropsihomotorās attīstības un intelektuālās attīstības traucējumus.

Šīs slimības nosaukums izriet no raksturīga simptoma, kurā bērnu raudāšana ir līdzīga kaķa akūtā raudāšanai, kas rodas balsenes kroplības dēļ, un bērna augšanas laikā tā kļūst mazāk raksturīga.

Iespējamie simptomi

Simptomi var būt vairāk vai mazāk smagi, atkarībā no 5. hromosomas dzēšanas apjoma. Raksturīgākā ir raudāšana līdzīgi kā akūta kaķa meow. Turklāt viņiem var būt nepietiekams svars viņu vecumam, mikrocefālija, plaši izvietotas acis, zems deguna tilts, aizkavēta attīstība, hipotonija, mazs žoklis, viena līnija uz plaukstas, garīga atpalicība un sindaktilija uz rokām un kājām.

Bērniem ar Cri Du Chat sindromu viņu intelektuālās attīstības traucējumu dēļ ir lielas grūtības mācīties. Dažiem bērniem ir arī zināmas grūtības ar barošanu, un var būt nepieciešams izmantot caurulīti, kas pārtiku nogādā kuņģī. 

Parasti bērni, kuri cieš no šī sindroma, sāk staigāt vēlu, parasti pēc 3 gadu vecuma, un parasti staigāšana ir neērta un acīmredzami neērta. Turklāt viņi var izturēties savādi, piemēram, daudz kratot galvu, sakodot un saspiežot sev blakus esošos cilvēkus, apsēžoties ar noteiktiem priekšmetiem un, piemēram, savilkot matus..

Kas izraisa

Cri du Chat sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas no hromosomu anomālijas, ko izraisa 5. hromosomas īsās rokas izdzēšana. Jo lielāka ir hromosomas dzēšana, jo smagāka ir intelektuālā invaliditāte un attīstības kavēšanās.

Kā tiek veikta ārstēšana

Pagaidām šo slimību nevar izārstēt, bet ir ārstēšana, kas jāveic ar logopēdu, fizioterapeitu un ergoterapeitu palīdzību, ļaujot bērnam attīstīties motoriskajā koordinācijā, izziņas un uztveres prasmēs, ikdienas dzīves aktivitātēs un starppersonu attiecības.

Ir svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk, jo agrīna stimulēšana ļauj labāk attīstīties, pielāgoties un pieņemt sabiedrību.