Kas ir cistinoze un galvenie simptomi

Cistinoze ir iedzimta slimība, kurā ķermenis uzkrāj cistīna pārpalikumu - aminoskābi, kas, pārmērīgi daudz šūnās, rada kristālus, kas neļauj šūnām pareizi darboties, un tāpēc šī slimība var ietekmēt dažādus ķermeņa orgānus, iedalot 3 galvenajos veidos:

• Nefropātiska cistinoze: galvenokārt ietekmē nieres un parādās zīdainī, bet var attīstīties citās ķermeņa daļās, piemēram, acīs;
• Starpcistinoze: tas ir līdzīgs nefropātiskai cistinozei, bet sāk attīstīties pusaudža gados;
• Acu cistinoze: tas ir mazāk nopietns tips, kas ietekmē tikai acis.

Šī ir ģenētiska slimība, ko var atklāt urīna un asins analīzēs kā mazulim aptuveni 6 mēnešu vecumā. Vecākiem un pediatriem var būt aizdomas par šo slimību, ja bērniņš vienmēr ir ļoti izslāpis, daudz urinē un vemj, kā arī nepieņem pienācīgu svaru ar aizdomām par Fankoni sindromu..

Galvenie simptomi

Cistinozes simptomi atšķiras atkarībā no ietekmētā orgāna, un tie var ietvert:

Nieru cistinoze

• Paaugstinātas slāpes;
• Paaugstināta vēlme urinēt;
• Viegls nogurums;
• Paaugstināts asinsspiediens.

Cistinoze acīs

• Sāpes acīs;
• Jutība pret gaismu;
• Redzes grūtības, kas var attīstīties aklumā.

Turklāt var būt arī citas pazīmes, piemēram, rīšanas grūtības, attīstības aizkavēšanās, bieža vemšana, aizcietējumi vai komplikācijas, piemēram, diabēts un vairogdziedzera funkcijas izmaiņas, piemēram,.

Kas izraisa cistinozi

Cistinoze ir slimība, ko izraisa mutācija CTNS gēnā, kas ir atbildīga par proteīna, kas pazīstams kā cistinozīns, ražošanu. Šis proteīns parasti noņem cistīnu no šūnu iekšpuses, novēršot tā uzkrāšanos iekšpusē.

Kad šī uzkrāšanās notiek, veselās šūnas tiek bojātas un nespēj normāli darboties, laika gaitā sabojājot visu orgānu..

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšanu parasti veic no slimības diagnosticēšanas brīža, sākot ar tādu zāļu lietošanu kā cisteamīns, kas palīdz organismam izvadīt daļu no cistīna pārpalikuma. Tomēr nav iespējams pilnībā novērst slimības progresēšanu, un tāpēc bieži ir nepieciešama nieru transplantācija, kad slimība jau ir smagi skārusi orgānu.

Tomēr, ja slimība ir sastopama citos orgānos, transplantāts neizārstē šo slimību, un tāpēc var būt nepieciešams turpināt lietot zāles.

Turklāt dažiem simptomiem un komplikācijām nepieciešama īpaša ārstēšana, piemēram, diabēts vai vairogdziedzera darbības traucējumi, lai uzlabotu bērnu dzīves kvalitāti..