Mitohondriju slimība, kas tā ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Mitohondriju slimības ir ģenētiskas un iedzimtas slimības, kurām raksturīga mitohondriju nepietiekamība vai samazināta aktivitāte ar nepietiekamu enerģijas ražošanu šūnā, kas var izraisīt šūnu nāvi un ilgtermiņā - orgānu mazspēju.

Mitohondriji ir mazi organoīdi, kas atrodas šūnās un ir atbildīgi par to, ka saražo vairāk nekā 90% enerģijas, kas nepieciešama šūnām savu funkciju veikšanai. Turklāt mitohondriji ir iesaistīti arī hemoglobīnu grupas hem veidošanā, holesterīna un neirotransmiteru metabolismā un brīvo radikāļu ražošanā. Tādējādi jebkuras izmaiņas mitohondriju darbībā var radīt nopietnas sekas veselībai. 

Mitohondriju slimības cēloņi

Mitohondriju slimības ir ģenētiskas, tas ir, tās izpaužas atkarībā no mutāciju klātbūtnes vai neesamības mitohondriju DNS un atbilstoši mutācijas ietekmei šūnā. Katras ķermeņa šūnas citoplazmā ir simtiem mitohondriju, katrai no tām ir savs ģenētiskais materiāls.

Mitohondriji, kas atrodas vienā šūnā, var atšķirties viens no otra, tāpat kā mitohondriju DNS daudzums un tips dažādās šūnās var atšķirties. Mitohondriju slimība rodas, ja tajā pašā šūnā ir mitohondriji, kuru ģenētiskais materiāls ir mutēts, un tas negatīvi ietekmē mitohondriju darbību. Tādējādi, jo vairāk defektīvu mitohondriju, jo mazāk enerģijas tiek ražots un jo lielāka ir šūnu nāves varbūtība, kas apdraud tā orgāna darbību, pie kura pieder šūna..

Galvenie simptomi

Mitohondriju slimību simptomi atšķiras atkarībā no mutācijas, šūnā skarto mitohondriju skaita un iesaistīto šūnu skaita. Turklāt tie var atšķirties atkarībā no tā, kur atrodas šūnas un mitohondriji.

Parasti pazīmes un simptomi, kas var liecināt par mitohondriju slimību, ir:

• Muskuļu vājums un muskuļu koordinācijas zudums, jo muskuļiem ir nepieciešams daudz enerģijas;
• Kognitīvās izmaiņas un smadzeņu deģenerācija;
• Zarnu trakta izmaiņas, ja ir mutācijas, kas saistītas ar gremošanas sistēmu;
• Sirds, oftalmoloģijas, nieru vai aknu darbības traucējumi.

Mitohondriju slimības var parādīties jebkurā dzīves laikā, tomēr, jo ātrāk mutācija izpaužas, jo izteiktāki ir simptomi un jo augstāka ir letalitāte..

Kā tiek noteikta diagnoze

Diagnoze ir sarežģīta, jo slimības simptomi var liecināt par citiem stāvokļiem. Mitohondriju diagnostika parasti tiek veikta tikai tad, ja parasti pieprasīto pārbaužu rezultāti nav pārliecinoši.

Mitohondriju slimības identificēšanu visbiežāk veic ārsti, kas specializējas mitohondriju slimībās, izmantojot ģenētiskos un molekulāros testus.

Mitohondriju slimības ārstēšana

Mitohondriju slimības ārstēšanas mērķis ir veicināt cilvēka labsajūtu un palēnināt slimības progresēšanu, un ārsts var ieteikt lietot vitamīnus, hidratāciju un sabalansētu uzturu. Turklāt nav ieteicams veikt ļoti intensīvas fiziskās aktivitātes, lai nerastos enerģijas deficīts, lai uzturētu būtiskas ķermeņa aktivitātes. Tāpēc ir svarīgi, lai cilvēks taupītu enerģiju.

Lai arī nav specifiskas mitohondriju slimību ārstēšanas, ir iespējams novērst nepārtrauktu mitohondriju DNS mutāciju nodošanu no paaudzes paaudzē. Tas notiktu, apvienojot olšūnas kodolu, kas atbilst apaugļotajai olšūnai ar spermu, ar citas sievietes veselīgajām mitohondrijām, ko sauc par mitohondriju donoru..

Šādā veidā embrijam būtu vecāku ģenētiskais materiāls un citas personas mitohondrijs, tautā sauktu par “trīs vecāku mazuļiem”. Neskatoties uz to, ka šī metode ir efektīva iedzimtības pārtraukšanā, tā joprojām ir jāregulē un jāpieņem ētikas komitejām.