Pompe slimība, kas tā ir, simptomi, diagnostika un ārstēšana

Pompe slimība ir reta ģenētiskas izcelsmes neiromuskulāra slimība, kurai raksturīgs progresējošs muskuļu vājums un elpošanas sistēmas izmaiņas, kas var izpausties pirmajos 12 dzīves mēnešos vai vēlāk bērnībā vai pusaudža gados.

Pompe slimība rodas fermenta, kas ir atbildīgs par glikogēna sadalīšanos muskuļos un aknās, alfa-glikozidāzes skābes vai GAA, trūkuma dēļ. Kad šī enzīma nav vai tas ir atrodams ļoti zemā koncentrācijā, sāk uzkrāties glikogēns, kas izraisa muskuļu audu šūnu iznīcināšanu, izraisot simptomu parādīšanos..

Šī slimība nav izārstējama, tomēr ir ļoti svarīgi, lai diagnoze tiktu veikta pēc iespējas ātrāk, lai nerastos simptomi, kas apdraud cilvēka dzīves kvalitāti. Neskatoties uz to, ka nav izārstējams, Pompe slimību ārstē ar enzīmu aizvietošanas un fizioterapijas sesijām.

Pompes slimības simptomi

Pompe slimība ir ģenētiska un iedzimta slimība, tāpēc simptomi var parādīties jebkurā vecumā. Simptomi ir saistīti ar fermentu aktivitāti un uzkrātā glikogēna daudzumu: jo zemāka ir GAA aktivitāte, jo lielāks ir glikogēna daudzums un līdz ar to lielāks kaitējums muskuļu šūnām..

Galvenās Pompe slimības pazīmes un simptomi ir:

• Progresējošs muskuļu vājums;
• Sāpes muskuļos;
• Nestabila gaita uz galiņiem;
• Grūtības kāpjot pa kāpnēm;
• Elpošanas grūtības ar vēlāku elpošanas mazspējas attīstību;
• Grūtības sakošļāt un norīt;
• Motora attīstības deficīts vecumam;
• Sāpes muguras lejasdaļā;
• Grūtības piecelties no sēdus vai guļus stāvokļa.

Turklāt, ja GAA enzīma aktivitāte ir maza vai tās nav vispār, iespējams, ka cilvēkam ir arī palielināta sirds un aknas.

Pompes slimības diagnostika

Pompe slimības diagnoze tiek veikta, savācot nedaudz asiņu, lai novērtētu GAA enzīma aktivitāti. Ja aktivitāte tiek atrasta maz vai tās nav vispār, tiek veikta ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu slimību.

Ar amniocentēzes palīdzību mazuli var diagnosticēt vēl grūtniecības laikā. Šis tests jāveic vecākiem, kuriem jau ir bijis bērns ar Pompes slimību vai ja vienam no vecākiem ir vēlīna slimības forma. DNS pārbaudi var izmantot arī kā atbalsta metodi Pompes slimības diagnosticēšanā.

Kā notiek ārstēšana

Pompe slimības ārstēšana ir specifiska, un to veic, izmantojot fermentu, ko pacients neražo, fermentu alfa-glikozidāzes skābi. Tādējādi cilvēks sāk sadalīt glikogēnu, novēršot muskuļu bojājumu attīstību. Fermenta devu aprēķina pēc pacienta svara un ik pēc 15 dienām to tieši ievada vēnā..

Rezultāti būs labāki, jo agrāk tiek veikta diagnoze un tiek veikta ārstēšana, kas dabiski samazina šūnu bojājumus, ko izraisa glikogēna uzkrāšanās, kas ir neatgriezeniski, un tādējādi pacientam būs labāka dzīves kvalitāte..

Pompes slimības fizioterapija

Pompes slimības fizioterapija ir svarīga ārstēšanas sastāvdaļa un kalpo muskuļu izturības stiprināšanai un palielināšanai, kas jāvadās specializētam fizioterapeitam. Turklāt ir svarīgi veikt elpošanas fizioterapiju, jo daudziem pacientiem var rasties elpošanas grūtības.

Ļoti svarīga ir papildu terapija ar logopēdu, pulmonologu un kardiologu un psihologu daudznozaru komandā..