Pagrindinis » Retas slimības » Charcot-Marie-Tooth slimība

    Charcot-Marie-Tooth slimība

    Charcot-Marie-Tooth slimība ir neiroloģiska un deģeneratīva slimība, kas ietekmē ķermeņa nervus un locītavas, izraisot grūtības vai nespēju staigāt un vājumu turēt priekšmetus ar rokām.

    Bieži vien cilvēkiem, kuriem ir šī slimība, ir jāizmanto ratiņkrēsls, taču viņi var dzīvot daudzus gadus, un viņu intelektuālās spējas tiek saglabātas. Ārstēšanai nepieciešami medikamenti un fiziskā terapija visu mūžu.

    Kā tas izpaužas

    Pazīmes un simptomi, kas var norādīt uz Charcot-Marie-Tooth slimību, ir:

    • Izmaiņas pēdās, piemēram, ļoti straujš pēdas un augšstilba pirkstu izliekums;
    • Dažiem cilvēkiem līdzsvara trūkuma dēļ ir grūti staigāt, ar biežiem kritieniem, kas var izraisīt potītes sastiepumu vai lūzumu; citi nevar staigāt;
    • Trīce rokās;
    • Grūtības koordinēt rokas kustības, kas apgrūtina rakstīšanu, taustiņu veidošanu vai ēdiena gatavošanu;
    • Vājums un biežas nogurums;
    • Tiek atklātas arī mugurkaula jostas daļas sāpes un skolioze;
    • Atrofējušies kāju, roku, roku un kāju muskuļi;
    • Pazemināta jutība pret pieskārienu un temperatūras starpība kājās, rokās, rokās un kājās;
    • Sūdzības, piemēram, sāpes, krampji, tirpšana un nejutīgums visā ķermenī, ir izplatītas ikdienas dzīvē.

    Visbiežākais ir tas, ka bērns attīstās normāli un vecāki neko nedomā, līdz aptuveni 3 gadu vecumam pirmās pazīmes sāk parādīties ar kāju vājumu, biežiem kritieniem, priekšmetu nomešanu, samazinātu muskuļu apjomu un citas pazīmes, kas norādītas iepriekš. 

    Kā tiek veikta ārstēšana

    Charcot-Marie-Tooth slimības ārstēšanā jāvadās neirologam, un var būt ieteicams lietot zāles, kas palīdz tikt galā ar simptomiem, jo ​​šī slimība nav ārstējama. Pie citiem ārstēšanas veidiem pieder, piemēram, neirofizioterapija, hidroterapija un ergoterapija, kas spēj mazināt diskomfortu un uzlabot cilvēka ikdienas dzīvi..

    Parasti personai ir nepieciešams ratiņkrēsls, un var norādīt mazu aprīkojumu, kas palīdz personai zobus tīrīt, ģērbties un ēst vienam. Dažreiz var būt nepieciešama locītavu operācija, lai uzlabotu šo mazo ierīču lietošanu.

    Ir vairākas zāles, kas ir kontrindicētas cilvēkiem, kuriem ir Charcot-Marie-Tooth slimība, jo tie saasina slimības simptomus, tāpēc medikamenti jālieto tikai ar ārsta ieteikumu un ar neirologa zināšanām..

    Turklāt diētu vajadzētu ieteikt dietologam, jo ​​ir pārtikas produkti, kas saasina simptomus, bet citi palīdz slimības ārstēšanā. Selēns, varš, C un E vitamīni, liposkābe un magnijs jādzer katru dienu, ēdot tādus pārtikas produktus kā Brazīlijas rieksti, aknas, graudaugi, rieksti, apelsīns, citrons, spināti, tomāti, zirņi un piena produkti, piemēram.

    Galvenie veidi

    Ir vairāki dažādi šīs slimības veidi, un tieši tāpēc katram pacientam ir noteiktas atšķirības un īpatnības. Galvenie veidi, jo tie ir visizplatītākie, ir:

    • 1. tips: to raksturo izmaiņas mielīna apvalkā, kas pārklāj nervus, kas palēnina nervu impulsu pārraides ātrumu;
    • 2. tips: raksturo izmaiņas, kas bojā aksonus;
    • 4. tips: tas var ietekmēt gan mielīna apvalku, gan aksonus, bet tas, kas to atšķir no citiem veidiem, ir tas, ka tas ir autosomāli recesīvs;
    • X tips: raksturo izmaiņas X hromosomā, vīriešiem tās ir smagākas nekā sievietēm.

    Šī slimība progresē lēnām un pakāpeniski, un tās diagnoze parasti tiek veikta bērnībā vai līdz 20 gadu vecumam, veicot ģenētisko pārbaudi un elektroneuromiogrāfijas eksāmenu, ko pieprasa neirologs.