Kā ārstēt osteopetrozi

Osteopetrozes, kas ir iedzimta slimība, kas izraisa ļoti blīvu un trauslu kaulu attīstību, ārstēšanai jāvadās vairāku veselības speciālistu komandai, piemēram, pediatram, ortopēdam, hematologam, endokrinologam un fizioterapeitam. piemērs.

Parasti osteopetrozes ārstēšana atšķiras atkarībā no slimības veida, un bērniem ar ļaundabīgu bērnības osteopetrozi visefektīvākā ārstēšana sastāv no kaulu smadzeņu transplantācijas..

Uzziniet vairāk vietnē: Kaulu smadzeņu transplantācija.

Tomēr citas procedūras, kuras var izmantot bērniem un pieaugušajiem, ietver:

• Injekcijas ar interferonu gama-1b, ka tās ir zāles, kas spēj aizkavēt slimības attīstību;
• Kalcitriola uzņemšana, ka tā ir aktīva D vitamīna forma, kas palīdz stimulēt kaulu šūnas normālai attīstībai un samazina kaulu blīvumu;
• Prednizona norīšana, ka tas ir kortizonam līdzīgs hormons, kas var uzlabot aizsardzības šūnu ražošanu organismā, kuras veidojas kaulos;
• Fizioterapijas sesijas, jo tie uzlabo pacienta fiziskās spējas, palīdzot novērst kaulu lūzumus un uzlabo neatkarību dažās ikdienas aktivitātēs.

Ārsts var arī ieteikt konsultēties ar dietologu, lai pielāgotu uzturu, iekļaujot pārtikas produktus, kas palīdz atvieglot ķermeņa un kaulu attīstību, īpaši bērnībā..

Turklāt ir svarīgi regulāri apmeklēt oftalmologu, otolaringologu un zobārstu, lai novērtētu, piemēram, acu, zobu, deguna, ausu un rīkles bojājumu vai kroplību attīstību un iespējamo izskatu..

Osteopetrozes diagnostika

Osteopetrozes diagnozi var noteikt ortopēds, izmantojot rentgenstaru, lai novērotu kaulu blīvumu organismā.

Tomēr, lai apstiprinātu osteopetrozes veidu un komplikācijas, ārsts var pasūtīt arī citus diagnostiskos testus, piemēram, datortomogrāfiju vai MRI, lai novērtētu bojājumu klātbūtni dažos orgānos, piemēram, acīs un ausīs..

Osteopetrozes cēloņi

Osteopetrozi izraisa defekti vienā vai vairākos gēnos, kas ir atbildīgi par osteoklastu veidošanos un attīstību - šūnās, kas noņem vecos kaulaudus un aizstāj tos ar jaunu, veselīgu..

Atkarībā no izmainīto gēnu izcelsmes osteopetrozes veids var mainīties:

• Ļaundabīga bērnības osteopetroze: bērnam ir slimība kopš dzimšanas, pateicoties defektiem gēnos, kas mantoti no tēva un mātes;
• Pieaugušo osteopetroze: osteopetroze tiek diagnosticēta tikai pusaudža vai pieaugušā vecumā, un to izraisa mainīti gēni, kas mantoti tikai no tēva vai mātes.

Pieaugušo osteopetrozes gadījumā gēnu pārmaiņas var izraisīt arī mutācija, bez pārmantojamības pārmantošanas no vecākiem.

Osteopetrozes simptomi

Galvenie osteopetrozes simptomi ir:

• Biežas kaulu lūzumi;
• Neskaidra redze;
• Dzirdes grūtības;
• Zobu un smaganu atkārtotas infekcijas;
• Asins šūnu samazināšanās asins analīzēs.

Šie simptomi var atšķirties atkarībā no pacienta osteopetrozes veida, jo vairāk simptomu ir smagāki osteopetrozes ļaundabīgā zīdaiņa formā.