Viljamsa-Beurena sindroma pazīmes

Viljamsa-Beurena sindroms ir reta ģenētiska slimība, kuras galvenās iezīmes ir ļoti draudzīga, hipersociāla un komunikatīva bērna izturēšanās, kaut arī tas rada sirds, koordinācijas, līdzsvara, garīgās un psihomotorās problēmas.

Šis sindroms ietekmē elastīna ražošanu, ietekmējot asinsvadu, plaušu, zarnu un ādas elastību. 

Bērni ar šo sindromu sāk runāt aptuveni 18 mēnešu vecumā, taču viņiem ir viegli iemācīties atskaņas un dziesmas, un viņiem kopumā ir liela muzikālā jūtība un laba dzirdes atmiņa. Viņi parasti izrāda bailes, dzirdot klapsēšanu, blenderi, lidmašīnu utt., Jo ir paaugstināta jutība pret skaņu - stāvokli, ko sauc par hiperakusiju..

Galvenās iezīmes

Šajā sindromā var notikt vairākas gēnu dzēšanas, un tāpēc viena indivīda īpašības var ļoti atšķirties no otra. Starp iespējamiem raksturlielumiem tomēr var būt:

• Pietūkums ap acīm
• Mazs, taisns deguns
• Mazs zods
• Maiga āda
• Zvaigžņains varavīksnene cilvēkiem ar zilām acīm
• Īss garums piedzimstot un deficīts aptuveni 1 līdz 2 cm gadā
• Cirtaini mati
• Pilnas lūpas
• Prieks par mūziku, dziedāšanu un mūzikas instrumentiem
• Barošanas grūtības
• Zarnu krampji
• Miega traucējumi
• Iedzimta sirds slimība
• Arteriālā hipertensija
• Atkārtotas ausu infekcijas
• Šķielēšana
• Mazi zobi ir pārāk tālu viens no otra
• Bieža smaids, viegli sazināties
• Daži intelektuālie traucējumi, sākot no vieglas līdz vidēji smagai
• Uzmanības deficīts un hiperaktivitāte
• Skolas vecumā ir grūti lasīt, runāt un matemātiku, 

Cilvēkiem ar šo sindromu parasti ir tādas veselības problēmas kā augsts asinsspiediens, otitis, urīnceļu infekcijas, nieru mazspēja, endokardīts, zobu problēmas, kā arī skolioze un locītavu kontraktūra, īpaši pubertātes laikā..

Motora attīstība ir lēnāka, prasa laiku, lai staigāt, un viņiem ir lielas grūtības izpildīt uzdevumus, kuriem nepieciešama motora koordinācija, piemēram, griezt papīru, zīmēt, braukt ar velosipēdu vai sasiet kurpes..

Kad esat pieaugušais, var rasties psihiskas slimības, piemēram, depresija, obsesīvi kompulsīvi simptomi, fobijas, panikas lēkmes un posttraumatiskais stress.. 

Kā tiek noteikta diagnoze

Ārsts atklāj, ka bērnam ir Viljamsa-Beurena sindroms, novērojot tā īpašības, un to apstiprina ar ģenētisko testu, kas ir asins analīzes veids, ko sauc par fluorescējošu in situ hibridizāciju (FISH)..

Var būt noderīgi arī tādi testi kā nieru ultraskaņa, asinsspiediena novērtēšana un ehokardiogramma. Turklāt augsts kalcija līmenis asinīs, paaugstināts asinsspiediens, vaļīgas locītavas un varavīksnenes zvaigžņotā forma, ja acs ir zila.

Dažas īpatnības, kas var palīdzēt diagnosticēt šo sindromu, ir tas, ka bērnam vai pieaugušajam nepatīk mainīt virsmu, lai kur viņi atrastos, viņiem nepatīk smiltis, kā arī kāpnes vai nelīdzena virsma.. 

Kā notiek ārstēšana

Viljamsa-Beurena sindroms nav izārstējams, un tāpēc bērna garīgās atpalicības dēļ ir jāpavada kardiologs, fizioterapeits, logopēds un ir nepieciešama apmācība speciālajā skolā. Pediatrs var arī pasūtīt asins analīzes bieži, lai novērtētu kalcija un D vitamīna līmeni, kas parasti ir paaugstināts.