Alkaptonūrija, kas tas ir, simptomi un kā tiek veikta ārstēšana

Alkaptonūrija, ko sauc arī par ohorozi, ir reta slimība, kurai raksturīga kļūda aminoskābju fenilalanīna un tirozīna metabolismā nelielas DNS mutācijas dēļ. Šī slimība rodas fermenta, homogenisātu dioksigenāzes vai homogentisāta oksigenāzes trūkuma dēļ, kas noved pie homogēniskābes uzkrāšanās, kas ir šo aminoskābju metabolisma starpposms un kas normālos apstākļos asinīs nav nosakāma..

Slimība izpaužas bērnībā, mainot urīna krāsu, kas kļūst melna, papildus, piemēram, tumšiem plankumiem uz ādas un ausīm. Tomēr daži cilvēki simptomātiski kļūst tikai pēc 40 gadu vecuma, kas apgrūtina ārstēšanu un simptomi parasti ir smagāki.

Alkaptonūrija neārstē, tomēr ārstēšana palīdz mazināt simptomus, ieteicams ievērot diētu ar zemu pārtikas produktu daudzumu, kas satur fenilalanīnu un tirozīnu, papildus palielinot tādu pārtikas produktu patēriņu, kas bagāti ar C vitamīnu, piemēram, citronu..

Alkaptonūrijas simptomi

Raksturīgākie alkaptonūrijas simptomi ir:

• Tumšs, gandrīz melns urīns - uzziniet par citiem melna urīna cēloņiem;
• Zilgans ausu vasks;
• Melni plankumi uz baltas acs daļas, ap ausu un balseni;
• Kurlums;
• Artrīts, kas izraisa locītavu sāpes un ierobežotu kustību;
• Skrimšļa stīvums;
• Nieru un prostatas akmeņi vīriešu gadījumā;
• Sirds problēmas.

Tumšais pigments var uzkrāties uz ādas padušu un cirkšņa reģionos, kas, svīstot, var nonākt drēbēs. Parasti cilvēkam ir apgrūtināta elpošana, pateicoties cieta jostas skrimšļa procesam, un aizsmakums hialīna membrānas stīvuma dēļ. Slimības vēlīnās stadijās skābe var uzkrāties sirds vēnās un artērijās, kas var izraisīt nopietnas sirds problēmas.

Alkaptonūrijas diagnoze tiek veikta, analizējot simptomus, galvenokārt ņemot vērā slimības tumšo krāsu, kas parādās dažādās ķermeņa daļās, papildus laboratorijas testiem, kuru mērķis ir galvenokārt noteikt homogenisīnskābes koncentrāciju asinīs vai noteikt mutāciju. veicot molekulāros izmeklējumus. Saprast, kas ir molekulārā diagnoze un kam tā paredzēta.

Kā tiek veikta ārstēšana

Alkahtūrūrijas ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus, jo tā ir recesīva ģenētiska slimība. Tādējādi, lai uzlabotu skarto locītavu kustīgumu, papildus fizioterapijas sesijām, ko var veikt ar kortikosteroīdu infiltrāciju, papildus fizioterapijas sesijām, ko var veikt ar kortikosteroīdu infiltrāciju, var ieteikt lietot pretsāpju vai pretiekaisuma līdzekļus..

Turklāt ieteicams ievērot diētu, kurā ir maz fenilalanīna un tirozīna, jo tie ir homogentisīnskābes prekursori, tāpēc ieteicams izvairīties no indēm, mandelēm, Brazīlijas riekstiem, avokado, sēnēm, olu baltuma , piemēram, banāns, piens un pupiņas. Uzziniet, kuri pārtikas produkti satur daudz fenilalanīna un tirozīna, no kuriem vajadzētu izvairīties.

Par ārstēšanu tiek ieteikta arī C vitamīna jeb askorbīnskābes uzņemšana, jo tā ir efektīva, lai samazinātu brūno pigmentu uzkrāšanos skrimšļos un attīstītu artrītu. Uzziniet vairāk par askorbīnskābi.