Kas ir iedzimta multiplā artrogrypoze (AMC)

Iedzimta multiplā artrogrypoze (AMC) ir nopietna slimība, kurai raksturīgas deformācijas un locītavu stīvums, kas neļauj mazulim kustēties, radot intensīvu muskuļu vājumu. Pēc tam muskuļu audus aizstāj ar taukiem un saistaudiem. Slimība izpaužas augļa attīstības procesā, kurā mātes vēderā gandrīz nav kustību, kas apdraud tā locītavu veidošanos un normālu kaulu augšanu..

“Koka lelle” parasti ir termins, ko izmanto, lai aprakstītu bērnus ar artrogripozi, kuriem, neskatoties uz smagām fiziskām kroplībām, ir normāla garīgā attīstība un viņi spēj iemācīties un saprast visu, kas notiek ap viņiem. Motora deformācijas ir smagas, un ir normāli, ja mazulim ir slikti attīstīts vēders un krūtis, kas var apgrūtināt elpošanu.. 

Artrogrypozes pazīmes un simptomi

Bieži diagnoze tiek veikta tikai pēc piedzimšanas, kad tiek novērots, ka mazulis patiešām nevar pārvietoties, uzrādot: 

• Vismaz 2 nekustīgi savienojumi;
• Saspringti muskuļi;
• Locītavu dislokācija;
• Muskuļu vājums;
• Iedzimtas pēdas;
• Skolioze;
• Zarnas ir īsas vai vāji attīstītas;
• Apgrūtināta elpošana vai ēšana.

Pēc dzimšanas novērojot mazuli un veicot tādus testus kā visa ķermeņa rentgenogrāfija un asins analīzes ģenētisko slimību meklēšanai, jo artrogryposis var būt vairākos sindromos. 

Pirmsdzemdību diagnostika nav ļoti vienkārša, bet to var izdarīt ar ultraskaņas palīdzību, dažreiz tikai grūtniecības beigās, kad to novēro: 

• Mazuļa kustību neesamība;
• Neparasts roku un kāju stāvoklis, kas parasti ir saliekti, lai arī to var arī pilnībā izstiepties;
• Bērns ir mazāks par vēlamo izmēru gestācijas vecumam;
• Pārmērīgs amnija šķidrums;
• Žoklis ir vāji attīstīts;
• Plakans deguns;
• Maza plaušu attīstība;
• Īsa nabas saite. 

Ja ultraskaņas izmeklēšanas laikā mazulis nekustas, ārsts var nospiest sievietes vēderu, lai mudinātu mazuli kustēties, bet tas ne vienmēr notiek, un ārsts var domāt, ka mazulis guļ. Pārējās pazīmes var nebūt pārāk skaidras vai nav tik acīmredzamas, lai pievērstu uzmanību šai slimībai. 

Kas izraisa 

Lai gan nav precīzi zināmi visi cēloņi, kas var izraisīt artrogripozes attīstību, ir zināms, ka daži faktori labvēlīgi ietekmē šo slimību, piemēram, medikamentu lietošana grūtniecības laikā, bez pienācīgas medicīniskas norādes; infekcijas, tādas kā Zikas vīruss, traumas, hroniskas vai ģenētiskas slimības, narkotiku lietošana un alkohola lietošana. 

Artrogrypozes ārstēšana

Ķirurģiskā ārstēšana ir visvairāk norādīta, un tās mērķis ir pieļaut nelielu locītavu kustību. Jo ātrāk tiks veikta operācija, jo labāk tā notiks, un tāpēc ideāls ir ceļgalu un pēdu operācijas veikt pirms 12 mēnešiem, tas ir, pirms bērns sāk staigāt, kas bērnam var ļaut staigāt vienam.

Artrogripozes ārstēšana ietver arī vecāku norādījumus un iejaukšanās plānu, kura mērķis ir attīstīt bērna neatkarību, kurai ir norādīta fizioterapija un ergoterapija. Fizioterapijai vienmēr jābūt individualizētai, ievērojot katra bērna vajadzības, un tā jāsāk pēc iespējas ātrāk, lai panāktu labāku psihomotorisko stimulu un bērna attīstību.. 

Bet atkarībā no deformāciju nopietnības labākam atbalstam un lielākai brīvībai var būt nepieciešams atbalsta aprīkojums, piemēram, ratiņkrēsli, pielāgots materiāls vai kruķi. Uzziniet vairāk par artrogrypozes ārstēšanu.