Kas ir Patau sindroms

Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa kroplības nervu sistēmā, sirds defektus un plaisu mazuļa lūpā un mutes dobumā, un to var atklāt pat grūtniecības laikā, izmantojot diagnostikas testus, piemēram, amniocentēzi un ultraskaņu..

Parasti zīdaiņi ar šo slimību izdzīvo vidēji mazāk nekā 3 dienas, taču ir gadījumi, kad izdzīvo līdz 10 gadu vecumam, atkarībā no sindroma smaguma pakāpes..

Patau sindroma raksturojums

Bērnu ar Patau sindromu raksturīgākās pazīmes ir:

• Smagas kroplības centrālajā nervu sistēmā;
• Smaga garīga atpalicība;
• Iedzimti sirds defekti;
• Zēnu gadījumā sēklinieki nedrīkst nolaisties no vēdera dobuma uz sēklinieku;
• Meiteņu gadījumā var rasties izmaiņas dzemdē un olnīcās;
• Policistiskās nieres;
• Ausu lūpa un aukslējas;
• Roku kroplība;
• Acu veidošanās defekti vai to neesamība.

Turklāt dažiem zīdaiņiem var būt arī mazs dzimšanas svars un sestais pirksts uz rokām vai kājām. Šis sindroms skar lielāko daļu zīdaiņu ar mātēm, kuras kļuva stāvoklī pēc 35 gadu vecuma.

Kā tiek veikta ārstēšana

Patau sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Tā kā šis sindroms rada tik nopietnas veselības problēmas, ārstēšana sastāv no diskomforta mazināšanas un mazuļa barošanas atvieglošanas, un, ja tas izdzīvo, šādas aprūpes pamatā ir simptomi, kas izpaužas.

Operāciju var izmantot arī, lai labotu sirds defektus vai plaisas mutes lūpās un jumtā un veiktu fizikālās terapijas, ergoterapijas un logopēdiskās nodarbības, kas var palīdzēt izdzīvojušo bērnu attīstībā..

Iespējamie cēloņi

Patau sindroms rodas, ja šūnu dalīšanās laikā rodas kļūda, kuras rezultātā rodas 13. hromosoma, kas ietekmē mazuļa attīstību, atrodoties mātes dzemdē..

Šo kļūdu hromosomu dalījumā var saistīt ar mātes paaugstinātu vecumu, jo trisomiju rašanās varbūtība ir daudz lielāka sievietēm, kuras iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma..