Kas ir mozaīnisms un tā galvenās sekas?
Mozaicisms ir nosaukums, kas tiek piešķirts ģenētiskās mazspējas veidam embrija attīstības laikā mātes dzemdē, kurā cilvēkam sāk būt 2 atšķirīgi ģenētiski materiāli, viens, ko veido olšūna un vecāku sperma, un cits, kas rodas šūnas mutācijas dēļ embrija attīstības laikā.
Tādējādi cilvēks izstrādās šūnu sajaukumu ar normālu šūnu procentuālo daudzumu un citu šūnu procentuālo daļu ar mutāciju, kā parādīts šajā attēlā:
Galvenās iezīmes
Mosaicisms notiek, ja embrija šūnā notiek mutācija, parasti hromosomas pazušana vai dublēšanās, kuras dēļ personai attīstās savs organisms ar 2 veidu šūnām un 2 ģenētiskā materiāla veidiem. Šī mutācija var būt divu veidu:
- Dīgšana vai Gonadal: ietekmē spermu vai olšūnas, ar izmaiņām, kuras var pārnest uz bērniem. Daži piemēri slimībām, ko izraisa izmaiņas dzimumšūnās, ir Tērnera sindroms, osteogenesis imperfecta un Duchenne muskuļu distrofija;
- Somatika: kurās šūnas no jebkuras citas ķermeņa daļas pārnēsā šo mutāciju neatkarīgi no tā, vai cilvēkam var rasties fiziskas izmaiņas, ko tā izraisa. Tādējādi mutācijas fiziskā izpausme ir atkarīga no tā, kuras un cik ķermeņa šūnas tiek ietekmētas. Somatisko mozaīmu vecāki var nodot bērniem, un daži no izraisīto slimību piemēriem ir Dauna sindroms un neirofibromatoze.
Jaukta mozaīnisms notiek, ja cilvēkam ir abu veidu mozaicisms - gan dīglis, gan somatiskais.
Mozaicisms atšķiras no chimerism ar to, ka šajā situācijā embrija ģenētiskais materiāls tiek dublēts ar 2 dažādu embriju saplūšanu, kas kļūst par vienu. Uzziniet vairāk par šo situāciju hronismā.
Mozaīkas sekas
Lai arī daudzi mozaīkas gadījumi neizraisa simptomus vai nekādas sekas personas veselībai, šī situācija pārnēsātājam var izraisīt vairāku komplikāciju un slimību parādīšanos, un daži piemēri ir šādi:
- Predispozīcija pret vēzi;
- Izmaiņas izaugsmē;
- Predisponēšana uz spontāniem abortiem;
- Izmaiņas ādas pigmentācijas rakstā;
- Acu heterohromija, kurā cilvēkam var būt viena acs no katras krāsas;
- Dauna sindroms;
- Tērnera sindroms;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duhenas muskuļu distrofija;
- Makdeuna-Albraita sindromi;
- Palistera-Killiana sindroms;
- Proteusa sindroms.
Turklāt ir novērots, ka mozaicisms palielina noslieci uz deģeneratīvām neiroloģiskām slimībām, piemēram, piemēram, Alcheimera vai Parkinsona slimībām..
